Description et admissibilité

L’offre de tests de porteur s’adresse aux personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord qui désirent avoir des enfants. L’offre de tests leur permet :

Les tests de porteur se font à partir d’un prélèvement de cellules effectué dans la bouche. Le prélèvement de cellules se fait à la maison. Il est ensuite analysé dans un laboratoire spécialisé au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean.

Pour plus de détails sur chacune des étapes de l’offre de tests, consultez la page Étapes à suivre pour avoir recours aux tests.

Admissibilité

Pour être admissible aux tests de porteur, une personne doit répondre à l’ensemble des critères suivants :

  • avoir 18 ans ou plus;
  • avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions suivantes :
    • Saguenay–Lac-Saint-Jean,
    • Charlevoix,
    • Haute-Côte-Nord;
  • être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
    • désirer avoir des enfants,
    • être enceinte de 16 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 semaines ou moins.

Si vous êtes enceinte de plus de 16 semaines ou si votre conjointe est enceinte de plus de 16 semaines, veuillez contacter le service de génétique de votre territoire.

Les deux partenaires d’un couple doivent vérifier s’ils sont admissibles aux tests. Lorsqu’un seul des deux partenaires du couple répond à l’ensemble des critères, seule cette personne pourra être testée. Si cette personne est trouvée porteuse d’une des maladies dépistées, l’autre partenaire non admissible pourra aussi être testé.

Si vous et votre partenaire respectez les conditions d’admissibilité à l’offre de tests de porteur mais avez moins de 18 ans, contactez le service de génétique de votre territoire.

Femmes enceintes de 12 à 16 semaines

Si vous êtes enceinte ou si votre conjointe est enceinte de 12 à 16 semaines inclusivement, vous devez faire les tests de porteur le plus rapidement possible. Pour accélérer le processus, les deux partenaires pourront être testés en même temps. Vous devez donc :

  1. suivre les étapes décrites dans la page Étapes à suivre pour avoir recours aux tests;
  2. téléphoner à la réception du laboratoire du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean pour obtenir un suivi rapide, au 1 888 541-1007.

Les tests de porteur sont offerts gratuitement aux personnes admissibles :

  • qui possèdent une carte d’assurance maladie du Québec valide;
  • qui sont couvertes par une entente spécifique, comme les membres des Forces armées canadiennes.

Les tests sont gratuits, mais les personnes qui y ont recours doivent payer les frais postaux pour envoyer leur prélèvement au laboratoire par la poste.

Les personnes admissibles qui n’ont pas de carte d’assurance maladie valide ou qui ne sont pas couvertes par une entente spécifique doivent assumer elles-mêmes les coûts des tests.

Participation volontaire

L’offre de tests de porteur s’adresse aux hommes et aux femmes célibataires et aux couples. Le recours aux tests de porteur est volontaire. Un seul prélèvement est nécessaire pour dépister les quatre maladies. Vous pouvez choisir de vous faire tester pour une, plus d’une ou pour les quatre maladies génétiques dépistées dans le cadre de l’offre de tests. Vous recevrez le résultat uniquement pour la ou les maladies que vous aurez choisies. Vous êtes aussi libre d’accepter ou de refuser de passer les tests. Si vous êtes indécis, vous devriez vous accorder une période de réflexion, individuelle ou en couple. Vous pourrez passer les tests plus tard, si vous le souhaitez.

Si vous préférez recevoir un conseil personnalisé, veuillez contacter le service de génétique de votre territoire. Si vous avez des inquiétudes à propos de vos antécédents familiaux concernant ces maladies ou d'autres maladies héréditaires récessives, parlez-en à un médecin. S'il y a lieu, il pourra vous orienter vers un service de conseil génétique individualisé.

Aide et coordonnées

Si vous avez des questions sur l’offre de tests, vous pouvez téléphoner à la réception du laboratoire du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean du lundi au vendredi, entre 9 h et 16 h, au 1 888 541-1007.

Si vous avez des inquiétudes à propos de vos antécédents familiaux concernant les maladies héréditaires récessives, parlez-en à votre médecin. S’il y a lieu, il pourra vous orienter vers un service de conseil génétique individualisé.

Coordonnées des services de génétique

  • Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) – Hôpital Fleurimont, Sherbrooke
    Téléphone : 819 820-6828
  • Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ) – Pavillon CHUL, Québec
    Téléphone : 418 525-4444, poste 47130
  • Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux du Saguenay–Lac-Saint-Jean (CIUSSS) – Hôpital de Chicoutimi, Chicoutimi
    Téléphone : 418 541-1234, poste 3238
  • Centre universitaire de santé McGill (CUSM) – Hôpital Royal Victoria, Montréal
    • Téléphone pour les rendez-vous en génétique prénatale : 514 934-1934, poste 35765
    • Téléphone pour la génétique médicale en général : 514 412-4427
  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Montréal
    • Téléphone pour les rendez-vous au centre de diagnostic prénatal : 514 345-4931, poste 7737
    • Téléphone pour la génétique médicale en général : 514 345-4727
  • Hôpital général juif Sir Mortimer B. Davis, Montréal
    Téléphone : 514 340-8222, poste 3428
  • Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), Montréal
    Téléphone : 514 890-8104