Description

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est l’une des maladies héréditaires récessives qui sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec :

  • Saguenay–Lac-Saint-Jean;
  • Charlevoix;
  • Haute-Côte-Nord.

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d’origine animale et végétale contenues dans les aliments. Par exemple, les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu contiennent de la tyrosine.

À cause de l’absence d’activité de l’enzyme FAAH, les déchets du métabolisme ne peuvent pas être décomposés. Ils s’accumulent alors dans l’organisme, ce qui cause des dommages au foie, aux reins et au système nerveux (nerfs).

Symptômes

L’enfant atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1 qui n’est pas traité présente généralement les symptômes suivants :

  • retard de croissance;
  • vomissements;
  • saignements (saignements de nez, par exemple);
  • chez certains enfants : irritabilité, douleurs aux membres dès les premiers mois de vie;
  • détérioration progressive des reins et surtout du foie.

Traitements

Le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 combine 2 éléments : une diète faible en tyrosine et la prise d’un médicament, le NTBC.

  • La diète est un régime alimentaire faible en protéines animales et végétales. Les personnes atteintes de tyrosinémie héréditaire de type 1 doivent suivre cette diète pendant toute leur vie. Elles peuvent obtenir des produits à faible teneur en tyrosine gratuitement dans le cadre d’un programme financé par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
  • Le NTBC est un médicament qui agit sur la digestion de la tyrosine et empêche ainsi l’accumulation des déchets dommageables pour le foie, les reins et les nerfs. 

Complications

S’il n’est pas traité, l’enfant décède le plus souvent au cours des premières années de sa vie d’une cirrhose (maladie du foie) ou d’un cancer du foie.

Le traitement associant le NTBC et la diète à faible teneur en tyrosine permet de maîtriser l’évolution de la tyrosinémie héréditaire de type 1, mais ne la guérit pas. Jusqu’à maintenant, les enfants qui suivent ce traitement se développent normalement. Toutefois, les effets à long terme du NTBC ne sont pas encore connus car ce médicament est disponible depuis 1994 seulement.

Si l’état de santé d’un enfant se détériore malgré le traitement, il peut recevoir une greffe du foie. La greffe permet de guérir la maladie, mais l’enfant doit prendre un médicament toute sa vie pour assurer le succès de  la greffe à long terme.

Des équipes de professionnels du réseau de la santé et des services sociaux assurent la prise en charge et le suivi des enfants atteints. Ces équipes sont composées de généticiens, de pédiatres, de diététistes et d’infirmières.

Transmission

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie héréditaire récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Protection et prévention

Dépistage des porteurs de la maladie

Il est impossible de prévenir la tyrosinémie héréditaire de type 1 chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du gène défectueux de chacun de leurs 2 parents. Toutefois, le gène défectueux responsable de cette maladie peut être dépisté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour dépister les porteurs de cette maladie.

Ces tests sont offerts à toutes les personnes :

  • de plus de 18 ans;
  • qui désirent avoir des enfants;
  • qui ont au moins un grand-parent biologique originaire d’une des 3 régions suivantes :
    • le Saguenay–Lac-Saint-Jean,
    • Charlevoix,
    • la Haute-Côte-Nord.
    Dans les régions, 1 nouveau-né sur 1 500 est atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1. Une personne sur 19 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.

Pour en savoir plus sur le dépistage, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord This hyperlink will open in a new window..

Dépistage néonatal

La tyrosinémie héréditaire de type 1 fait partie des maladies dépistées quelques heures après la naissance chez tous les nouveau-nés du Québec. Ce dépistage est assuré dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal du MSSS. Grâce au dépistage, un enfant atteint peut commencer à être traité rapidement et conserver une bonne qualité de vie. Le traitement précoce permet aussi à sa famille de mieux composer avec sa maladie.

Aide et ressources

Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur la tyrosinémie héréditaire de type 1, visitez les sites suivants :