Description

Dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, le dépistage chez les nouveau-nés a pour but de détecter dans le sang et l’urine la présence potentielle, dès la naissance, de certaines maladies rares afin de les traiter le plus tôt possible. Des traitements qui commencent tôt, même avant les premiers symptômes, permettent d’éviter des conséquences graves et permanentes et de donner aux enfants atteints les meilleures chances de se développer normalement.

Dans cette page :

Démarche

Les tests de dépistage sont réalisés à partir d’un prélèvement de sang et d’un prélèvement d’urine.

Le prélèvement de sang, soit quelques gouttes prises sur le talon du bébé, est fait à l’hôpital ou à la maison de naissance, par une infirmière ou par une sage-femme. Il est réalisé dans les 24 à 48 heures suivant la naissance de l’enfant.

Le prélèvement d’urine, soit une petite quantité récoltée dans la couche du bébé, est fait à la maison par les parents au 21e jour de vie de l’enfant, en utilisant le matériel fourni par le personnel hospitalier ou la sage-femme.

Étapes à suivre pour le prélèvement d’urine

Le prélèvement d’urine doit être effectué le matin, si possible. Pour éviter d’affecter les résultats des analyses, ne pas laver les fesses du bébé avec des débarbouillettes humides de type commercial et ne pas y appliquer de la crème, de l’huile ou de la poudre avant le prélèvement. Voici les étapes :

  1. Placer dans la couche le tampon absorbant fourni, en mettant le côté avec la pellicule de plastique vers le fond de la couche.
  2. Retirer le tampon dès que l’enfant aura uriné, pour éviter la contamination du tampon par des selles. Si le tampon est contaminé par des selles, répéter avec le second tampon fourni.
  3. Détacher le papier buvard du formulaire jaune et y déposer le tampon rempli d'urine. Appuyer fermement pour bien imbiber le papier buvard des deux côtés.
  4. Laisser sécher le papier buvard sur une surface sèche et propre.
  5. Remplir le formulaire jaune. Inscrire le poids approximatif du bébé, son type d'alimentation et les autres renseignements demandés. Confirmer votre adresse et votre numéro de téléphone.
  6. Insérer le papier buvard, une fois sec, dans l'enveloppe-réponse avec le formulaire jaune.
  7. Apposer un timbre sur l'enveloppe-réponse et poster le tout.

Admissibilité

Le dépistage sanguin et le dépistage urinaire sont offerts gratuitement à tous les nouveau-nés du Québec assurés par le régime d’assurance maladie du Québec (RAMQ).

Les bébés nés à l’extérieur du Québec, assurés par la RAMQ, peuvent aussi bénéficier gratuitement des tests de dépistage. Les parents de ces bébés doivent toutefois obtenir d’un médecin une prescription pour ces tests le plus tôt possible.

Le dépistage est volontaire, même s’il est recommandé.

Si vous avez des questions sur le dépistage en général ou si vous hésitez à faire passer les tests à votre bébé, discutez-en avec un professionnel de la santé lors du suivi de grossesse ou avec l’infirmière ou la sage-femme au moment du prélèvement de sang sur le talon de votre bébé.

Si vous ne voulez pas que votre enfant participe au dépistage sanguin, dites-le à l’infirmière ou à la sage-femme avant le prélèvement. Celle-ci vous fera signer un formulaire confirmant votre refus.

Si vous ne voulez pas également que votre enfant participe au dépistage urinaire, ne faites pas le prélèvement d’urine, car l’envoi du prélèvement sera considéré comme une confirmation de votre désir de participer au dépistage urinaire.

Limites et inconvénients du dépistage

Malgré sa grande efficacité, le dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés a des limites. Même si elles sont rares, ces situations peuvent arriver :

  • votre enfant a l’une des maladies ciblées par le dépistage, mais la maladie n’a pas été détectée;
  • le diagnostic est difficile à confirmer et les médecins ont besoin de voir votre enfant plusieurs fois pour faire d’autres tests avant de confirmer s’il a la maladie ou non;
  • votre enfant subit quand même des effets de la maladie malgré les traitements offerts;
  • votre enfant n’a pas la maladie mais des traitements préventifs lui avaient été donnés en attendant les résultats d’autres tests. Bien sûr les traitements sont arrêtés, mais cette démarche vous a causé de l’inquiétude à propos de la santé de votre enfant.