Maladies dépistées

Les maladies détectées, soit 11 maladies par le dépistage sanguin et 7 maladies par le dépistage urinaire, peuvent prendre différentes formes, mais seules les formes les plus sévères sont visées par le dépistage.

Les maladies dépistées, si elles ne sont pas traitées, empêchent le corps de fonctionner normalement. Elles peuvent laisser des séquelles importantes, même menacer la vie de l’enfant.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne la production de sécrétions épaisses et collantes qui empêchent les poumons et le pancréas de fonctionner normalement. Cela peut causer des infections répétées et une mauvaise absorption des aliments, ce qui retarde la croissance de l’enfant. Le dépistage de la maladie se fait par le prélèvement sanguin. Un examen complémentaire, le test de la sueur, est nécessaire pour établir le diagnostic.

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie causant des retards de croissance et d’importantes déficiences intellectuelles. Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l'enfant. Le dépistage de la maladie se fait par le prélèvement sanguin.

Maladies de l'hémoglobine

Les maladies de l’hémoglobine détectées par le dépistage affectent la forme des globules rouges, ce qui empêche alors le sang de circuler normalement dans le corps. Les traitements amorcés dès les premières semaines de vie diminuent le risque de complications et les séquelles chez l'enfant.

Type de prélèvementMaladies détectées
Sanguin

Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques détectées par le dépistage empêchent une utilisation normale de la nourriture ingérée, pouvant causer une accumulation de déchets toxiques dans l'organisme. Une dégradation rapide de l'état général de l'enfant peut survenir. Des complications graves peuvent aussi entraîner une déficience intellectuelle, des dommages permanents à divers organes, tels que les reins, le foie, le cerveau et le cœur, ainsi que des douleurs musculaires. Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications. Certaines maladies métaboliques sont détectées par le prélèvement de sang et d’autres, par le prélèvement d’urine.

Type de prélèvementMaladies détectées
Sanguin
  • la phénylcétonurie;
  • la tyrosinémie de type 1;
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD);
  • le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD);
  • le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI);
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD);
  • l’acidémie glutarique de type 1;
  • l’acidémie argininosuccinique.
Urinaire
  • la 3-méthylcrotonylglycinurie de type 1;
  • l’acidurie méthylmalonique;
  • l’acidurie propionique;
  • la citrullinémie (classique et de type II);
  • l’hyperargininémie;
  • le syndrome triple H.