Maladies dépistées

Les maladies détectées par le dépistage sanguin et le dépistage urinaire sont rares, mais graves. Si elles ne sont pas traitées, ces maladies empêchent le corps de fonctionner normalement et peuvent laisser des séquelles importantes. Elles peuvent même menacer la vie de l'enfant.

Les maladies dépistées peuvent prendre différentes formes. Seules les formes les plus sévères de ces maladies sont visées par le dépistage.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne des sécrétions épaisses empêchant les poumons de bien fonctionner. La détection de la maladie se fait par un prélèvement sanguin.

Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souffrir :

  • de graves problèmes respiratoires;
  • d’infections répétées pouvant s’aggraver d’une fois à l’autre;
  • d’une mauvaise absorption des aliments causant de possibles retards de croissance et des carences en vitamines.

Aucun traitement ne permet de guérir la maladie, mais la prise de vitamines ou la prise d’antibiotiques sont des exemples d’interventions pouvant aider à réduire les complications et améliorer l’espérance de vie.

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie causant des retards de croissance et d’importantes déficiences intellectuelles. Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l'enfant. La détection de la maladie se fait par un prélèvement sanguin.

Maladies de l'hémoglobine

Les maladies de l’hémoglobine détectées par le dépistage affectent la forme des globules rouges, ce qui empêche alors le sang de circuler normalement dans le corps. Les traitements amorcés dès les premières semaines de vie diminuent le risque de complications et les séquelles chez l'enfant.

Type de prélèvementMaladies détectées
Sanguin
  • l’anémie falciforme Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre.;
  • d’autres formes sévères de maladies de l'hémoglobine pouvant aussi déformer les globules rouges.

Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques détectées par le dépistage empêchent une utilisation normale de la nourriture, pouvant causer une accumulation de déchets toxiques dans l'organisme. Une dégradation rapide de l'état général de l'enfant peut survenir. Des complications graves peuvent aussi entraîner une déficience intellectuelle, des dommages permanents à divers organes, tels que les reins, le foie, le cerveau et le cœur, ainsi que des douleurs musculaires. Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications.

Type de prélèvementMaladies détectées
Sanguin
  • la phénylcétonurie;
  • la tyrosinémie de type 1;
  • un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD);
  • un déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD);
  • un déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI);
  • un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD);
  • l’acidémie glutarique de type 1;
  • l’acidémie argininosuccinique.
Urinaire
  • la 3-méthylcrotonylglycinurie de type 1;
  • l’acidurie méthylmalonique;
  • l’acidurie propionique;
  • la citrullinémie;
  • l’hyperargininémie.