Résultats possibles des tests

Résultat normal

La plupart du temps, puisque les maladies testées au dépistage sont rares, les résultats sont normaux, c’est-à-dire que les bébés ne sont pas atteints de ces maladies. Si les résultats sont normaux, vous ne serez pas contactés. Pas de nouvelles, bonnes nouvelles!

Vous pourriez cependant être contactés si un deuxième prélèvement de sang ou d’urine est nécessaire. Rien d’alarmant, cela peut simplement signifier que le premier prélèvement n’était pas utilisable. Suivez les indications qui vous seront données.

Résultat anormal

Parfois, les résultats des tests de dépistage sont anormaux, mais cela ne signifie pas que le bébé est nécessairement atteint d’une maladie. Si les résultats sont anormaux, vous serez contactés environ une à deux semaines après le prélèvement. Vous serez alors dirigés rapidement vers un centre de référence pour que le bébé ait des tests plus poussés.

Le bébé doit être vu rapidement lors d’un résultat anormal, soit pour recevoir les soins et les traitements dont il a besoin s’il est atteint d’une maladie, soit pour vous rassurer s’il n’est pas atteint d’une maladie.

Durant les tests plus poussés, une maladie non ciblée par le dépistage peut parfois être découverte. Dans ce cas, l’enfant recevra un suivi médical pour cette maladie.

Si vous avez des questions concernant les résultats des tests, communiquez avec le centre hospitalier responsable des analyses et du suivi des résultats :

Dépistage sanguin
Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
Ligne sans frais : 1 855 654-2103

Dépistage urinaire
Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Ligne sans frais : 1 855 905-5253

Résultat révélant le statut de porteur d'un gène défectueux

Les tests de dépistage ou certains examens plus poussés peuvent révéler que votre enfant est porteur sain d’un gène défectueux associé, par exemple, à l’anémie falciforme ou à la fibrose kystique, sans toutefois être atteint de la maladie.

En tant que porteur sain, votre enfant n’est pas malade, n’est pas à risque de développer la maladie et ne nécessite aucun suivi particulier. Cependant, une fois adulte, il pourrait transmettre la maladie à ses enfants s’il conçoit un enfant avec une personne porteuse du même gène défectueux.

Si votre enfant est porteur, il est grandement possible que l’un des deux parents soit aussi porteur. Des tests pour les deux parents vous seront alors offerts afin de savoir si vous pourriez transmettre la maladie à vos futurs enfants.

Pour comprendre quelles sont les probabilités de transmettre le gène d’une maladie ou d’avoir un enfant atteint de cette maladie, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Si vous demeurez inquiets pour la santé de votre enfant, faites-en part à votre médecin. Celui-ci pourra juger si une réévaluation est nécessaire.

Retenez cependant que si votre enfant est un porteur sain, vous ne le saurez pas nécessairement. Pour les maladies de l’hémoglobine, par exemple, telle l’anémie falciforme, il faut faire une demande pour obtenir le résultat du statut de porteur de votre enfant. Pour la fibrose kystique, par exemple, vous saurez que votre enfant est porteur s’il a dû passer un test complémentaire au dépistage sanguin et que ce test, appelé test à la sueur, démontre que l’enfant n’a pas la maladie. Pour en savoir plus sur ces deux exemples, consultez Porteur du gène de l’anémie falciforme et Statut de porteur de la fibrose kystique.