Résultats possibles des tests

Résultat normal

La plupart du temps, les résultats sont normaux, c’est-à-dire que les bébés n’ont pas les maladies testées par le dépistage. Si les résultats sont normaux, vous ne serez pas contactés. Évitez alors de vous inquiéter : pas de nouvelles, bonnes nouvelles!

Vous pourriez cependant être contactés si un deuxième prélèvement de sang ou d’urine est nécessaire. Rien d’alarmant, cela peut simplement signifier que le premier prélèvement n’était pas utilisable. Suivez les indications qui vous seront données.

Résultat anormal

Parfois, les résultats des tests de dépistage sont anormaux, cela ne signifie pas que le bébé est nécessairement atteint d’une maladie. Si les résultats sont anormaux, vous serez contactés environ 1 à 2 semaines après le prélèvement. Vous serez ensuite dirigés rapidement vers un centre de référence pour avoir recours à des tests plus approfondis. Si ces derniers confirment la présence d’une maladie, votre bébé recevra les soins dont il a besoin.

Une maladie non ciblée par le dépistage peut parfois être découverte durant les tests approfondis. Dans ce cas, l’enfant recevra un suivi médical pour cette maladie.

Si vous avez des questions concernant les résultats des tests, communiquez avec le centre hospitalier responsable des analyses et du suivi des résultats :

Dépistage sanguin
Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
Ligne sans frais : 1 855 654-2103

Dépistage urinaire
Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Ligne sans frais : 1 855 905-5253

Statut de porteur

Les tests de dépistage ou certains examens plus poussés peuvent révéler que votre enfant est porteur d’un gène défectueux associé, par exemple, à l’anémie falciforme ou à la fibrose kystique, sans toutefois être atteint de la maladie.

Sachez qu’en tant que porteur sain, votre enfant n’est pas malade, n’est pas à risque de développer la maladie et ne nécessite aucun suivi particulier. Cependant, une fois adulte, il pourrait transmettre la maladie à ses enfants s’il est en couple avec une personne porteuse du même gène défectueux.

Pour les maladies de l’hémoglobine seulement, par exemple l’anémie falciforme, l’information sur le statut de porteur de l’enfant peut être révélée aux parents qui en font la demande au moyen du formulaire Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre.. Vous pouvez également faire la demande auprès de votre médecin.

Si votre enfant est porteur, il est grandement possible que l’un des deux parents soit aussi porteur. Des tests pour les deux parents vous seront alors offerts afin de savoir si vous pourriez transmettre la maladie à vos futurs enfants.

Pour en savoir plus sur les caractéristiques d’une personne porteuse d’un gène défectueux associé à une maladie, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre..

Si vous demeurez inquiets pour la santé de votre enfant, faites-en part à votre médecin. Celui-ci pourra juger si une réévaluation est nécessaire.

Limites et inconvénients du dépistage

Malgré sa grande efficacité, le dépistage a des limites. Même si elles sont rares, ces situations peuvent arriver :

  • l’une des maladies ciblées par le dépistage est présente chez votre enfant, mais n’a pas été détectée;
  • le diagnostic est difficile à confirmer et les médecins ont besoin de voir votre enfant plusieurs fois pour faire d’autres tests;
  • certaines complications attribuables à la maladie détectée chez votre enfant peuvent se développer, même si les traitements ont été entrepris tôt;
  • un traitement préventif est entrepris auprès de votre enfant alors que des tests approfondis confirment que votre enfant n’a pas la maladie et qu’il est en bonne santé. Le traitement est alors arrêté, mais vous aurez été inquiets de la santé de votre enfant.