Description

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 donne accès, aux femmes enceintes et aux couples qui le désirent, à un test de dépistage de la trisomie 21.

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine. Cette anomalie chromosomique est l’une des plus fréquentes. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Environ 1 bébé sur 770 est touché par la trisomie 21 à la naissance.

Toutes les femmes, peu importe leur âge, peuvent porter un enfant ayant la trisomie 21. Cependant, la probabilité augmente avec l’âge de la femme enceinte, comme l’illustre la figure suivante.

La figure suivante illustre que la probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 varie selon l’âge de la femme. À 20 ans, on compte 1 cas sur 1528. À 25 ans, on compte 1 cas sur 1351 alors qu’à 30 ans, on compte 1 cas sur 909. À 35 ans, on parle d’un cas sur 384 et à 40 ans d’un cas sur 112. Finalement, à 45 ans, on compte 1 cas sur 28.

Les personnes qui ont la trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle variant de légère à importante. Elles peuvent aussi avoir d’autres problèmes de santé, entre autres des malformations cardiaques et intestinales, ou encore de l’épilepsie.

La plupart des enfants ayant la trisomie 21 parlent et marchent, mais leur apprentissage du langage, de la marche et des habiletés motrices est plus long que celui des autres enfants. Les interventions et le soutien qu’ils reçoivent dès leur jeune âge influencent leur développement.

Les personnes qui vivent avec la trisomie 21 ont le potentiel d’établir de profondes relations affectives et de mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. La majorité d’entre elles auront besoin d’un soutien plus ou moins grand tout au long de leur vie. Certaines personnes peuvent occuper un emploi et mener une vie presque indépendante.

Admissibilité

Toutes les femmes enceintes peuvent passer le test de dépistage de la trisomie 21, quel que soit leur âge. Toutefois, les femmes ayant une grossesse multiple, c’est-à-dire portant plusieurs bébés, ne peuvent pas recourir au Programme, en raison des limites actuelles du test de dépistage. Les femmes enceintes de jumeaux ou de triplés, par exemple, doivent discuter avec leur médecin pour connaître les différentes options disponibles pour elles.

Coût

Au Québec, les prélèvements de sang qui font partie du Programme sont gratuits pour toutes les femmes qui possèdent une carte d'assurance maladie. La mesure de la clarté nucale pourrait toutefois impliquer des coûts. Concernant l’amniocentèse, elle est également remboursée par la Régie de l’assurance maladie du Québec.

Démarche

Lors de votre premier suivi de grossesse, votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous de la participation au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce professionnel de la santé vous offrira un test pour le calcul de votre probabilité d’avoir un enfant avec la trisomie 21 et, au besoin, vous proposera de faire une amniocentèse, pour confirmer ou non le diagnostic.

Test pour le calcul de votre probabilité

Les résultats des prélèvements sanguins combinés à la probabilité liée à votre âge permettent de déterminer s’il est peu probable ou très probable que vous donniez naissance à un bébé ayant la trisomie 21. Ce test est sans danger pour la grossesse.

Prélèvements sanguins

Le test de dépistage comporte 2 prises de sang, avec ou sans la mesure de la clarté nucale, chez la mère pendant la grossesse :

  • une 1re prise de sang entre la 10e et la 13e semaine;
  • une 2e prise de sang entre la 14e et la 16e semaine.

Chaque prise de sang fait l’objet d’une analyse de protéines ou d’hormones qui proviennent du bébé ou du placenta. Une seule prise de sang peut être effectuée, mais 2 donneront un résultat plus fiable.

Mesure de la clarté nucale

Entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, votre médecin ou votre sage-femme pourrait vous proposer de passer une échographie de datation pour vérifier l’état d’avancement de la grossesse (écho dating). Lors de cette échographie, il se peut que l’on mesure la clarté nucale du bébé. La clarté nucale est un espace entre la peau et la colonne cervicale, située au niveau de la nuque du bébé. Si cet espace est plus grand que la normale, la probabilité que le bébé ait la trisomie 21 est plus élevée. La mesure de la clarté nucale, combinée à l’analyse des 2 prises de sang, améliore la fiabilité du calcul de votre probabilité d’avoir un enfant ayant la trisomie 21.

Résultats possibles du test

Les résultats des prélèvements de sang et de la mesure de la clarté nucale s’expriment en probabilité faible ou en probabilité élevée de donner naissance à un bébé ayant la trisomie 21 :

  • Probabilité faible (résultat inférieur à 1 sur 300) : il est peu probable que votre bébé ait la trisomie 21. Vous n’avez donc pas besoin de passer d’autres tests pour confirmer ce résultat. Cependant, ce résultat ne garantit pas que votre bébé n’a pas la trisomie 21. Compte tenu des différences naturelles entre chaque personne et des limites du test de dépistage prénatal, les prélèvements et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas de détecter tous les cas de trisomie 21.
  • Probabilité élevée (résultat égal ou supérieur à 1 sur 300) : il est très probable que votre bébé ait la trisomie 21, mais cela ne veut pas dire que c’est nécessairement le cas. Votre médecin ou votre sage-femme vous proposera de faire un test diagnostique, l’amniocentèse, pour confirmer avec certitude si votre bébé a ou non la trisomie 21.

Si le bébé a la trisomie 21, les parents doivent alors décider s’ils souhaitent :

  • poursuivre la grossesse et se préparer à être parents d’un enfant ayant la trisomie 21;
  • poursuivre la grossesse et confier leur enfant en adoption;
  • interrompre la grossesse et vivre le deuil qui l’accompagne.

Limites du test

  • Les résultats des prises de sang et de la mesure de la clarté nucale n’apportent aucune certitude, seulement une probabilité. Le fait d’obtenir un résultat de probabilité élevée, par exemple, ne veut pas dire que votre bébé aura nécessairement la trisomie 21. Seule l’amniocentèse pourra confirmer avec certitude si votre bébé a ou non la trisomie 21.

Amniocentèse

L’amniocentèse est un test diagnostique qui détecte les anomalies chromosomiques. Elle consiste à prélever du liquide amniotique dans le ventre de la femme enceinte à l’aide d’une fine aiguille. Comme le liquide amniotique contient des cellules fœtales, l’amniocentèse permet d’analyser les chromosomes du bébé. Le test peut se faire à partir de la 15e semaine de grossesse.

Des complications peuvent survenir après l’amniocentèse. Ce test est donc offert uniquement aux femmes enceintes qui présentent une probabilité élevée d’avoir un enfant ayant la trisomie 21.

Résultats possibles

Les résultats de l’amniocentèse apportent une certitude :

  • Le bébé n’a pas la trisomie 21.
  • Le bébé a la trisomie 21.

Complications possibles

Des complications peuvent survenir après l’amniocentèse. Les complications mineures les plus fréquentes (de 2 à 5 % des cas) sont :

  • une perte légère de liquide amniotique;
  • des contractions de l’utérus;
  • des douleurs abdominales.

La complication majeure est la fausse couche. Le risque de fausse couche à la suite d’une amniocentèse se situe entre 1 sur 200 et 1 sur 100, soit entre 0,5 % et 1 %.

Limites de l’amniocentèse

  • L’amniocentèse, même en confirmant qu’un bébé a la trisomie 21, ne fournit pas de renseignements précis, par exemple, sur le degré de déficience intellectuelle, sur la présence de malformations physiques ou sur d’éventuels problèmes de santé.
  • Le résultat de l’amniocentèse peut causer de l’anxiété par rapport à la nécessité de prendre une décision concernant la poursuite ou l’interruption de la grossesse.

Participation volontaire

La participation au Programme est volontaire. C’est un choix personnel, qui vous appartient. Pour vous aider à prendre une décision, vous pouvez en discuter avec votre partenaire, vos proches, le professionnel de la santé qui fait le suivi de votre grossesse, un professionnel de la génétique ou des groupes de parents ayant un enfant qui présente la trisomie 21.

Pour vous aider dans votre réflexion, vous pouvez vous poser les questions suivantes :

  • Est-ce que je veux connaître ma probabilité d’avoir un bébé avec la trisomie 21?
  • Comment vais-je réagir si le résultat aux tests de probabilité indique une probabilité élevée?
  • Est-ce que je veux passer l’amniocentèse pour avoir une certitude, malgré les risques de fausse-couche?
  • Est-ce que je veux interrompre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, et vivre alors le deuil de mon bébé?
  • Est-ce que je veux poursuivre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, et élever mon enfant ou, encore, le confier à l’adoption?

Rappelez-vous que vous êtes libre de passer le test de dépistage ou non, selon votre situation et vos désirs. Cette décision est personnelle et les raisons qui guident votre choix vous appartiennent. De plus, sachez que vous pouvez toujours refuser de passer l’amniocentèse le moment venu ou encore décider de vous retirer du Programme à tout moment si vous le désirez.

Si vous décidez de passer le test de dépistage, votre médecin ou votre sage-femme vous fera signer un formulaire de consentement et vous aidera dans votre démarche.

Si vous décidez de ne pas passer le test de dépistage, vous n’avez rien à signer. Votre médecin ou votre sage-femme répondra à vos questions et vous informera sur l’évolution de la grossesse.

Aide et soutien

Décider de participer ou non au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 n’est pas nécessairement facile. Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé a une anomalie chromosomique l’est encore moins.

Si les résultats de votre participation au Programme vous conduisent à faire un choix entre poursuivre ou interrompre votre grossesse, vous pourriez avoir besoin d’aide.

Au besoin, votre médecin ou votre sage-femme peut vous orienter vers des services en psychologie afin de vous soutenir dans votre réflexion. N’hésitez pas à discuter de ce choix avec vos proches ou avec un professionnel de la santé. Vous avez également la possibilité de contacter des groupes de parents qui vivent avec un enfant ayant la trisomie 21; cela pourra vous aider à prendre la décision qui vous convient le mieux.

Pour obtenir les coordonnées des groupes présents dans votre région, référez-vous au professionnel qui effectue le suivi de grossesse.