Programme québécois de dépistage prénatal

Le Programme québécois de dépistage prénatal vise à rendre accessible aux personnes enceintes et aux couples du Québec, sur une base volontaire, le dépistage prénatal de la trisomie 21, de la trisomie 18 et de la trisomie 13.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est offert gratuitement dans le réseau public de santé.

En participant à ce programme, vous pourriez savoir le plus tôt possible au cours de votre grossesse si votre bébé ou, dans le cas d’une grossesse de jumeaux, vos bébés présentent une probabilité élevée d’avoir l’une des trisomies dépistées.

Si la probabilité est élevée, des analyses supplémentaires seront proposées pour confirmer si le ou les bébés ont la trisomie ou non. Si c’est le cas, vous pourriez avoir à décider si vous désirez continuer votre grossesse ou si vous désirez y mettre fin.

D’autres anomalies chromosomiques que ces trois trisomies existent, mais elles ne sont pas dépistées par le programme public, qui se base sur les recommandations canadiennes.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est proposé lors du suivi de grossesse, mais il ne constitue pas un examen de routine. Vous avez le choix d’y participer ou non. Cette décision et les raisons qui guident votre choix vous appartiennent entièrement. Vous pouvez décider de passer les tests de dépistage ou non, selon votre situation, vos désirs et vos valeurs. D’ailleurs, à tout moment, vous pouvez décider de vous retirer du programme, si vous le désirez.

Décider de participer ou non au Programme québécois de dépistage prénatal n’est pas nécessairement facile. N’hésitez pas à en parler avec le professionnel qui suit votre grossesse. Pour y voir plus clair, vous pourriez aussi vous poser les questions suivantes :

• Est-ce que je veux connaître ma probabilité d’avoir un bébé avec la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13?
• Comment vais-je réagir si le résultat des tests de dépistage indique une probabilité élevée de trisomie?
• Est-ce que je veux passer l’amniocentèse si le dépistage indique une probabilité élevée de trisomie malgré les risques de fausse couche?
• Est-ce que je veux interrompre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13?
• Est-ce que je veux poursuivre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13 et élever mon enfant ou, encore, le confier à l’adoption?

Le professionnel qui suit votre grossesse, qu’il s’agisse d’un médecin, d’une sage-femme ou d’une infirmière praticienne spécialisée, doit s’assurer que vous avez reçu toute l’information nécessaire pour prendre la décision de participer ou non au programme.

Quelle que soit votre décision, vous devrez signer un formulaire dans lequel vous aurez signifié votre choix. Le professionnel qui suit votre grossesse répondra à vos questions et vous aidera dans vos démarches.

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine. Cette trisomie est l’une des plus fréquentes. Elle n’est généralement pas héréditaire (plus de 95 % des cas) et survient donc de façon aléatoire. Moins de 5 % des cas sont héréditaires.

Toutes les personnes qui ont la trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle dont l’importance peut varier de légère à sévère. Certaines personnes pourront nécessiter beaucoup de soutien et d’encadrement tout au long de leur vie, alors que d’autres pourront occuper un emploi et mener une vie presque indépendante. Le niveau d’autonomie et les fonctions intellectuelles que l’enfant ayant la trisomie 21 pourra développer sont impossibles à déterminer à l’avance.

La plupart des enfants ayant la trisomie 21 parlent et marchent, mais l’apprentissage du langage et des habiletés motrices est plus long pour eux. Les interventions et le soutien que ces enfants reçoivent dès leur jeune âge influencent leur développement. Outre ceux d’ordre intellectuel, d’autres types de problèmes de santé peuvent affecter ces enfants, comme des malformations cardiaques et intestinales, ou encore de l’épilepsie.

Les personnes présentant la trisomie 21 ont le potentiel d’établir de profondes relations affectives et de mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et pour leurs proches.

La trisomie 18, aussi appelée syndrome d’Edwards, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 18^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine. Cette trisomie est la plus fréquente après la trisomie 21.

La trisomie 18 demeure rare et touche environ 1 bébé sur 4 500 à la naissance. Cependant, près de 95 % des grossesses dont le bébé a la trisomie 18 se terminent en fausse couche ou par le décès du bébé avant la naissance. Toutes les personnes enceintes peuvent porter un bébé touché par cette anomalie chromosomique, mais la probabilité augmente avec l‘âge. La trisomie 18 survient de façon aléatoire dans la majorité des cas.

Les personnes ayant la trisomie 18 présentent un retard de croissance avant et après la naissance. Elles ont une déficience intellectuelle et un retard de développement global sévère. La majorité de ces personnes ont des anomalies aux mains et aux pieds. Les malformations majeures d’organes internes, notamment cardiaques et rénales, sont fréquentes. La plupart des bébés qui naissent avec la trisomie 18 décèdent tôt après la naissance à cause de graves malformations cardiaques et cérébrales ou de troubles respiratoires. Seulement 5 à 10 % survivent au-delà d’un an. Toutefois, dans des cas exceptionnels, certains bébés atteindront l’âge adulte. Dans tous les cas, les bébés qui vivent avec la trisomie 18 recevront des soins de support et de confort ou pourront recevoir certains traitements, selon leurs symptômes.

La trisomie 13, aussi appelée syndrome de Patau, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 13^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine.

La trisomie 13 touche environ 1 bébé sur 7 000 à la naissance. Elle est très sévère et souvent associée à une fausse couche ou à des malformations multiples. Plus de 95 % des bébés atteints décèdent avant la naissance. Parmi les grossesses menées à terme, la moitié des bébés vont décéder pendant le premier mois de la vie et 90 % décéderont avant 1 an, à la suite de complications cardiaques, rénales et neurologiques. Dans des cas exceptionnels, la survie peut être plus longue si le bébé ne présente pas de malformations cérébrales majeures. Toutes les personnes enceintes peuvent porter un bébé touché par cette anomalie chromosomique, mais la probabilité augmente avec l’âge.

La trisomie 13 se caractérise, notamment, par des anomalies du visage et des malformations des membres, par des problèmes neurologiques très graves et par des malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales. Le retard intellectuel et développemental est sévère.

En règle générale, la prise en charge médicale est limitée à des soins de support et de confort.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est offert gratuitement à toutes les personnes enceintes portant un ou deux bébés et qui possèdent une carte de la Régie de l'assurance maladie du Québec. Certaines personnes avec un statut particulier pourraient également y avoir accès.

Les personnes ayant une grossesse multiple, c’est-à-dire portant trois bébés ou plus, ne peuvent pas bénéficier du Programme québécois de dépistage prénatal en raison des limites actuelles de ce dernier. Elles doivent discuter avec le professionnel qui suit leur grossesse pour connaître les options qui s’offrent à elles.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est constitué de :

• un volet biochimique, qui comprend deux prises de sang;
• la mesure de la clarté nucale, dans la mesure du possible;
• un test génomique prénatal non invasif (TGPNI).

À tout moment et à chacune des étapes, vous pouvez arrêter votre participation au programme.

Le schéma des étapes du dépistage prénatal illustre notamment les moments durant le processus où vous aurez à prendre des décisions.

Une échographie du premier trimestre vous sera proposée entre la 11^e et la 14^e semaine pour vérifier l’état d’avancement de votre grossesse et rechercher certaines anomalies potentielles du ou des bébés. Cette échographie permet d’évaluer l’âge de votre grossesse afin de préciser le calcul de probabilité d’avoir un bébé ayant une trisomie. Cette échographie permettra aussi de déterminer s’il y a un ou plusieurs bébés.

Le test biochimique est un test de dépistage qui, combiné ou non à la mesure de la clarté nucale, permet de calculer la probabilité que vous attendiez un bébé ayant la trisomie 21, qu’elle soit faible ou élevée. Dans le cadre de ce test, un calcul de probabilité semblable est fait pour la trisomie 18. À cette étape, il n’est pas possible de faire la différence entre la trisomie 18 et la trisomie 13 .

Le test biochimique permet de faire une analyse des protéines ou des hormones du bébé présentes dans le sang de la personne enceinte.

Ce test n’est pas accessible aux personnes enceintes de jumeaux.

Le test biochimique consiste à passer deux prises de sang pendant votre grossesse :

• une première entre la 10^e et la 13^e semaine;
• une seconde entre la 14^e et la 16^e semaine.

Les deux prises de sang sont importantes et assurent une plus grande fiabilité des résultats qu’une seule. Il est donc préférable de passer les deux prises de sang, dans la bonne période, si vous décidez de participer au Programme québécois de dépistage prénatal. Les prélèvements sanguins sont sans danger pour la grossesse.

La mesure de la clarté nucale pourrait vous être proposée. Elle se réalise entre la 11^e et la 13^e semaine, au cours d’une échographie. Elle permet de mesurer un possible épaississement dû à une accumulation de liquide dans la nuque du ou des bébés. La clarté nucale des bébés ayant la trisomie 21 est souvent plus épaisse que la normale.

La mesure de la clarté nucale n’est pas disponible dans tous les établissements du réseau public. Lorsqu’elle est effectuée en clinique privée, des frais pourraient vous être réclamés.

Les résultats des deux prélèvements de sang et de la mesure de la clarté nucale, lorsqu’elle est disponible, vont indiquer si la probabilité de trisomie 21 est faible ou élevée.

Probabilité faible (probabilité inférieure à 1 sur 300)

Il est peu probable que votre bébé ait la trisomie 21. Vous n’avez donc pas besoin de passer d’autres tests (plus de 95 % des personnes obtiennent ce résultat lorsqu’elles font le test biochimique).

Le résultat de probabilité faible ne garantit pas que votre bébé n’a pas la trisomie 21. Compte tenu des différences naturelles entre chaque personne et des limites du test de dépistage prénatal, les prélèvements et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas de détecter tous les cas de trisomie 21.

Probabilité élevée (probabilité égale ou supérieure à 1 sur 300)

Il est possible que vous portiez un enfant avec la trisomie 21 (3 à 4 % des femmes ont ce résultat lorsqu’elles font le test biochimique). Un suivi vous sera proposé pour confirmer ou non la présence de trisomie 21. Une probabilité élevée ne signifie pas nécessairement que le bébé présentera la trisomie 21.

Dans le cadre de ce test, un calcul de probabilité semblable est fait pour la trisomie 18. À cette étape, il n’est pas possible de faire la différence entre la trisomie 18 et la trisomie 13.

À ce stade, le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de passer à la prochaine étape du programme. La décision vous revient.

Si les résultats des examens précédents montrent que la probabilité que votre bébé soit atteint d’une des trisomies dépistées est élevée, le professionnel de la santé qui suit votre grossesse pourrait vous proposer de passer le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) ou d’aller directement à l’amniocentèse. Les explications et les informations nécessaires vous seront données pour que vous puissiez décider quelle option serait préférable pour vous.

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) consiste à faire une prise de sang chez la personne enceinte afin d’analyser des fragments d’ADN provenant du placenta.

Le TGPNI dépiste la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 chez le bébé.

Ce test est proposé car il est fiable et sécuritaire. Il n’y a pas de risque de fausse couche comparativement à l’amniocentèse.

Le TGPNI pourrait vous être proposé d’emblée à la place du test biochimique si vous êtes dans l’une des situations suivantes :

• vous avez eu une grossesse dont le bébé avait la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13;
• vous aurez 40 ans et plus au moment de l‘accouchement;
• vous portez des jumeaux (deux fœtus);
• le test est prescrit à la suite d’une consultation en médecine génétique.

Le laboratoire fournit les résultats en 5 à 10 jours après la réception de votre échantillon de sang.

Dans le cas d’une grossesse de jumeaux, les résultats du TGPNI n’indiquent pas si le résultat s’applique à un seul ou aux deux bébés. Les résultats fournis concerneront donc les deux bébés sans distinction.

Probabilité faible

Il y a une très faible probabilité que votre bébé ait l’une ou l’autre des trisomies recherchées, même si le résultat du test biochimique montrait une probabilité élevée au départ. Ce résultat est fiable à plus de 99 %. Vous n’avez pas besoin de faire d’autres investigations.

Probabilité élevée

Il est probable que votre bébé ait l’une des trois trisomies recherchées. Ce résultat n’est cependant pas certain à 100 % et seul un test diagnostique, comme l’amniocentèse, permet de déterminer avec une grande certitude si votre bébé a l’une ou l’autre de ces trisomies.

Le TGPNI :

• ne permet pas de détecter tous les bébés avec l’une ou l’autre des trisomies recherchées;
• n’élimine pas la possibilité d’un résultat faux positif. En effet, une faible possibilité existe que le bébé n’ait pas l’une des trois trisomies, même si le résultat est positif. Pour cette raison, l’amniocentèse est proposée advenant un résultat positif;
• ne fonctionne pas chez un faible pourcentage de personnes. Dans cette situation, le professionnel de la santé qui fait le suivi de grossesse pourra discuter des possibilités offertes, notamment l’amniocentèse;
• ne dépiste pas toutes les maladies génétiques causant des malformations, un retard intellectuel ou l’autisme.

L’amniocentèse est un test diagnostique qui vous sera offert si le résultat du TGPNI montre une probabilité élevée pour la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13.

L’amniocentèse peut confirmer avec grande certitude si votre bébé a l’une des trois trisomies dépistées, tout comme il peut confirmer avec la même certitude si votre bébé ne présente pas une de ces trisomies.

Dans le cas d’une grossesse de jumeaux, l’amniocentèse peut confirmer avec une grande certitude si les deux bébés ont une trisomie ou lequel des deux est atteint, s’il y a lieu.

Certaines personnes pourraient vouloir passer directement à l’amniocentèse sans faire le test génomique, malgré les risques que cela peut engendrer. Cette possibilité peut être discutée avec le professionnel responsable du suivi de votre grossesse.

L’amniocentèse consiste à introduire une fine aiguille dans votre abdomen afin de récolter une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le bébé dans l’utérus. Ce liquide contient des cellules du bébé et permet par la suite d’analyser les chromosomes de ces cellules. Le test peut se faire à partir de la 15^e semaine de grossesse.

À la suite de l’intervention, le personnel médical vous communiquera les consignes à suivre les jours suivant l’amniocentèse.

L’amniocentèse comporte des risques pour la grossesse, le principal étant la fausse couche. On compte environ 1 fausse couche pour 500 amniocentèses, soit de 0,02 %. Cet examen est donc offert seulement aux personnes enceintes qui présentent un résultat de probabilité élevée au dépistage.

Certaines complications mineures sont aussi observées. Les plus fréquentes (de 2 à 5 % des cas) sont :

• une perte légère de liquide amniotique;
• des contractions de l’utérus;
• des douleurs abdominales.

Le laboratoire peut fournir les résultats en environ trois jours suivant la réception de votre échantillon.

Absence de trisomie

Votre bébé n’a pas la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13. Ce résultat est le plus fiable.

Présence de trisomie 21

Votre bébé a la trisomie 21. Ce résultat est le plus fiable.

Vous devez alors décider si vous souhaitez :

• poursuivre votre grossesse et vous préparer à devenir parent d’un enfant avec la trisomie 21;
• poursuivre votre grossesse et confier l’enfant pour adoption;
• interrompre votre grossesse et vivre le deuil qui peut s’ensuivre.

La décision doit être prise alors qu’il est impossible de prévoir l’importance de la déficience intellectuelle et le niveau d’autonomie que votre enfant pourrait atteindre et sans savoir si votre enfant est atteint de malformations physiques ou s’il présentera d’autres problèmes de santé.

Présence de trisomie 18 ou de trisomie 13

Votre bébé a la trisomie 18 ou la trisomie 13. Ce résultat est le plus fiable.

Vous devez alors décider si vous souhaitez poursuivre ou interrompre la grossesse.

La décision doit être prise en considérant la gravité des malformations associées à ces trisomies et le fait que 90 % des nouveau-nés atteints ne dépasseront pas l’âge d’un an. La décision doit aussi être prise alors qu’il est impossible de prédire avec certitude l’état de votre bébé à la naissance.

Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé a une trisomie n’est pas nécessairement facile.

Si les résultats de votre participation au programme vous conduisent à faire un choix entre poursuivre ou interrompre votre grossesse, vous pourriez avoir besoin d’aide.

Le professionnel qui suit votre grossesse peut vous orienter vers des services en psychologie afin de vous soutenir dans votre réflexion. N’hésitez pas à discuter de ce choix avec lui, avec vos proches ou avec un professionnel de la génétique. Vous avez également la possibilité de contacter des groupes de parents qui vivent avec un enfant ayant une trisomie. Cela pourra vous aider à prendre la décision qui vous convient le mieux.

Pour obtenir les coordonnées des groupes présents dans votre région, renseignez-vous auprès du professionnel qui effectue le suivi de votre grossesse ou communiquez avec les organismes provinciaux suivants :