Porteur du gène de l'anémie falciforme

Une personne peut être porteuse du gène de l'anémie falciforme sans être malade. Les personnes porteuses ne sont pas plus susceptibles que les autres d’être atteintes de la maladie. Cependant, le gène de la maladie peut se transmettre. Pour de l’information sur les probabilités de transmettre le gène de la maladie ou d'avoir un enfant atteint, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Des analyses sanguines peuvent être effectuées à tout âge pour savoir si vous êtes porteur du gène de l’anémie falciforme. Connaître votre statut de porteur pourrait vous permettre de planifier de futures grossesses, surtout si vous savez que votre conjointe ou conjoint est aussi porteur du gène.

Souvent, les adultes souhaitent savoir s’ils sont porteurs de l’anémie falciforme lorsqu’ils découvrent que leur enfant l’est.

Connaître le statut de porteur de votre enfant

Le statut de porteur d’un bébé peut être découvert lors du dépistage sanguin chez les nouveau-nés. Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, offert aux bébés nés partout au Québec, permet de dépister diverses maladies dont l’anémie falciforme et d’établir si le bébé est porteur ou non du gène.

Le résultat du statut de porteur est seulement transmis sur demande. Cette demande peut être faite en tout temps puisque l’information est conservée de manière confidentielle à long terme.

Certains parents estiment que l’information est pertinente, mais préfèrent attendre pour faire la demande et s’éviter un stress inutile. Plusieurs disent avoir eu tendance à considérer leur enfant plus vulnérable le sachant porteur, même s’il n’avait pas plus de risque que les autres d’être malade. D’autres parents préfèrent que leur enfant soit en âge de décider s’il veut demander son résultat. L’enfant pourra le faire à partir de 14 ans.

Pour un enfant, connaître son statut de porteur lui sera utile seulement quand il décidera d’avoir à son tour des enfants. Lorsqu’il aura atteint l’âge de fonder sa propre famille, l’information pourra lui permettre de faire des choix en toute connaissance de cause.

Démarche pour obtenir le résultat

Si votre enfant a été testé dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, vous pouvez obtenir son statut de porteur du gène de l’anémie falciforme en vous adressant à son médecin ou en suivant ces étapes :

  1. remplir et signer le Formulaire de demande de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre.;
  2. acheminer le formulaire, soit :
    • par la poste :
      Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
      CHU de Québec – Université Laval
      10, rue de l'Espinay, local A2-115
      Québec (Québec)  G1L 3L5
    • par télécopieur : 418 525-4595
    • par courriel : depistage.neonatal@chudequebec.ca
  3. attendre environ deux mois la lettre qui annoncera le résultat (la lettre contient également de l’information générale sur ce que signifie être porteur ou non du gène de l’anémie falciforme).

Si vous réalisez que votre enfant est porteur du gène, cela peut signifier que d’autres membres de la famille (frères, sœurs, oncles, tantes, cousins, cousines) pourraient l’être aussi.

Si aucun test de dépistage n'a été réalisé sur votre enfant dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire et que vous vous questionnez sur son statut de porteur de l’anémie falciforme, des analyses sanguines peuvent être effectuées à tout âge.

Avantages et inconvénients de faire la démarche

Voici un résumé des avantages de connaître le statut de porteur de votre enfant :

  • avoir la possibilité d’en informer votre enfant, au moment voulu;
  • avoir une indication de votre propre statut de porteur;
  • avoir la possibilité de faire la démarche afin de connaître de statut de porteur des autres membres de la famille.

Voici un résumé des inconvénients de connaître le statut de porteur de votre enfant :

  • vivre des inquiétudes inutiles sur sa santé;
  • donner une fausse croyance sur votre propre statut de porteur (vous pourriez être porteur du gène même si votre enfant ne l’est pas);
  • révéler indirectement que le père n’est pas le père biologique (un enfant porteur aura nécessairement deux parents porteurs).