Description

La fibrose kystique est une maladie génétique qui touche surtout les systèmes respiratoire et digestif. Elle entraîne la production de sécrétions épaisses qui empêchent les poumons et le pancréas de bien fonctionner. Plusieurs variantes de la maladie, de légères à sévères, vont affecter de différentes façons la personne atteinte.

Au Québec, on estime que 1 enfant sur 2 500 naît avec la fibrose kystique.

Symptômes

Les symptômes de la fibrose kystique et leur gravité peuvent varier d’une personne à l’autre.

Voici les principaux symptômes :

  • toux persistante avec sécrétions épaisses;
  • respiration sifflante et essoufflement, voire de graves problèmes respiratoires;
  • mauvaise absorption des aliments pouvant causer :
    • une faible prise de poids,
    • une perte de poids,
    • un retard de croissance,
    • des carences en vitamines;
  • infections respiratoires à répétition, comme des pneumonies, pouvant s’aggraver d’une fois à l’autre;
  • troubles intestinaux comme l’obstruction de l’intestin et des selles fréquentes et graisseuses;
  • problèmes de fertilité.

Transmission

La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive, transmise à l’enfant par deux parents porteurs du même gène défectueux. La personne atteinte est donc née avec cette maladie. Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d'une maladie héréditaire récessive.

Diagnostic avec le test à la sueur

Dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, un prélèvement de sang au talon de votre bébé permet de dépister certaines maladies, dont la fibrose kystique. Lorsque le résultat est anormal pour cette maladie, un examen complémentaire doit être effectué. Cet examen, appelé test à la sueur, permet de déterminer si votre enfant est atteint de fibrose kystique ou non, et si un suivi est nécessaire.

Le test à la sueur consiste à recueillir une petite quantité de sueur de votre enfant afin d’y mesurer la concentration de sel. La sueur des personnes atteintes de fibrose kystique a une concentration de sel plus élevée.

Déroulement du test

Le test à la sueur est réalisé dans un centre de référence. Il est sans douleur et dure environ 30 à 40 minutes.

La sueur de l’enfant est recueillie sur son bras. Voici les étapes :

  1. Un appareil qui permet de stimuler la production de sueur est fixé autour du bras de l’enfant à l’aide d’une sangle et maintenu en place quelques minutes.
  2. L’appareil est retiré et, avec un ruban adhésif, un morceau de papier-filtre est collé sur la zone stimulée.
  3. Une pellicule de plastique est installée pour garder la chaleur sur le bras et permettre à la sueur de s'accumuler sur le papier-filtre, pendant environ 30 minutes. Vous pouvez tenir votre enfant pour le réconforter et le rassurer et pouvez même l’allaiter ou lui donner un biberon.
  4. Le papier-filtre est retiré et, pendant 5 à 10 minutes, le personnel vérifie si la quantité de sueur recueillie est suffisante. Le bras peut être un peu rouge, mais cela est normal et ne fait pas mal.
  5. Le papier-filtre est envoyé au laboratoire pour analyse.

Le résultat de l’analyse sera disponible dans les heures qui suivent le prélèvement. Un membre de l’équipe dédiée à la fibrose kystique du centre de référence viendra vous expliquer le résultat et répondre à toutes vos questions.

Résultats du test

La plupart du temps, le test à la sueur confirme que l’enfant n’est pas atteint de la fibrose kystique.

Si le test confirme que votre enfant est atteint de la fibrose kystique, il recevra les soins dont il a besoin.

Si votre enfant est porteur, il ne nécessite aucun suivi particulier. Un porteur sain n’est pas malade et n’est pas à risque de développer la maladie.

Statut de porteur

Au Québec, environ 1 personne sur 20 est porteuse de la fibrose kystique. La personne porteuse possède un gène défectueux associé à la fibrose kystique. Elle n’est pas malade et n’est pas à risque de développer la maladie. Pour en savoir plus sur la transmission des gènes, consultez la page Transmission d'une maladie héréditaire récessive.

La probabilité que le test à la sueur soit normal alors que l’enfant est en réalité atteint de la maladie existe. Cette probabilité demeure cependant très faible. Le test à la sueur permet d’identifier environ 90 % de tous les gènes défectueux de la fibrose kystique, soit les plus fréquents. Votre enfant pourrait avoir, bien que très peu probable, un deuxième gène défectueux qui n’a pas été identifié lors du dépistage. Ces gènes défectueux moins fréquents, qui ne sont pas identifiés à l’examen, entraînent souvent des formes plus légères de la maladie qui se manifestent plus tard.

Si vous êtes inquiets pour la santé de votre enfant, ou si celui-ci présente des problèmes respiratoires ou digestifs fréquents ou un retard de croissance, parlez-en à votre médecin. Celui-ci pourra demander une réévaluation, si nécessaire.

Si, au test à la sueur, votre enfant se révèle porteur de la maladie, vous pourriez vouloir connaître votre statut de porteur ou celui d’autres membres de votre famille.

Statut de porteur des parents

Si l’examen du test à la sueur confirme que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique, l’un des deux parents sera nécessairement porteur de ce gène. Le deuxième parent pourrait possiblement être porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique qu’il n'aurait pas transmis à l’enfant. Des tests de dépistage pour les deux parents vous seront offerts.

Statut de porteur des autres enfants de la famille

Vos autres enfants pourraient aussi être des porteurs sains. S’ils sont en bonne santé, aucun examen complémentaire n’est nécessaire. Plus tard, lorsqu’ils seront en âge d’être parents et s’ils le désirent, ils pourront être vus en génétique afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène défectueux.

Traitement

Aucun traitement ne permet de guérir les personnes atteintes de la fibrose kystique. Plusieurs traitements permettent toutefois de soulager les symptômes et de prévenir un grand nombre de complications.

Les exercices visant à dégager les voies respiratoires du mucus épais qui s’y accumule sont parmi les soins les plus importants. Lorsqu’ils sont effectués régulièrement, ces exercices aident les poumons à fonctionner à pleine capacité et permettent de réduire le nombre d’infections pulmonaires auxquelles sont prédisposées les personnes atteintes de fibrose kystique.

La prise d’antibiotiques de manière préventive peut être donnée pour diminuer les risques d’infections aux poumons.

Voici d’autres mesures recommandées à la personne atteinte :

  • éviter le contact avec le tabac et les autres produits pouvant irriter les voies respiratoires;
  • recevoir le vaccin contre la grippe, une mesure aussi recommandée à tous les membres de la famille;
  • recevoir le vaccin contre le virus respiratoire syncytial (VRS);
  • prendre régulièrement des enzymes pancréatiques, des vitamines ou d’autres médicaments prescrits par un médecin.

Maintenir l’allaitement maternel de l’enfant atteint est recommandé, lorsque possible.

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