Description
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est l’une des maladies héréditaires récessives qui sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec :
- Saguenay–Lac-Saint-Jean;
- Charlevoix;
- Haute-Côte-Nord.
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est une maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps. La maladie s’accompagne souvent d’un défaut qui touche le corps calleux, une structure qui relie les deux parties du cerveau. Chez certaines personnes atteintes, le corps calleux peut manquer totalement ou en partie. Ce défaut se nomme « agénésie du corps calleux ». Les symptômes de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire sont les mêmes dans les deux formes de la maladie, c’est-à-dire avec ou sans agénésie du corps calleux.
L’espérance de vie d’une personne atteinte est d’environ 33 ans.
Symptômes
Chez l’enfant, les symptômes de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire sont les suivants :
- manque de tonus musculaire après la naissance : le corps du bébé est plus « mou » que la normale;
- retard de développement moteur : par exemple, l’enfant s’assoit et marche beaucoup plus tard que les enfants du même âge;
- retard intellectuel léger ou modéré : par exemple, l’apprentissage du langage est plus long que chez les enfants du même âge.
Traitements
Il n’existe aucun traitement pour guérir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire. Des chirurgies et différentes thérapies peuvent toutefois aider à diminuer ou à retarder certains symptômes de la maladie.
Des équipes de professionnels du réseau de la santé et des services sociaux assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes. Ces équipes sont composées de neurologues, d’infirmières, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthopédistes.
Complications
Au fil des ans, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire peut entraîner les complications suivantes chez la personne atteinte :
- elle a de plus en plus de difficulté à marcher, à cause de la faiblesse de ses muscles;
- à l’adolescence, elle doit utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer;
- ses mains et ses pieds se déforment, de même que sa colonne vertébrale (scoliose);
- elle peut avoir des problèmes psychiatriques plus ou moins graves. Près de la moitié des personnes atteintes ont de tels problèmes à l’adolescence et à l’âge adulte;
- elle devient dépendante des autres, qui doivent l’aider à réaliser la majorité des activités de la vie quotidienne.
En outre, les enfants atteints de neuropathie font leurs apprentissages scolaires en milieu spécialisé et ils dépassent rarement le niveau de la 2e année du primaire.
Transmission
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est une maladie héréditaire récessive.
Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.
Protection et prévention
Il est impossible de prévenir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du gène défectueux de chacun de leurs 2 parents. Toutefois, le gène défectueux responsable de cette maladie peut être dépisté de façon simple, rapide et peu coûteuse.
Le ministère de la Santé et des Services sociaux et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour dépister les porteurs de cette maladie.
Ces tests sont offerts à toutes les personnes :
- de plus de 18 ans;
- qui désirent avoir des enfants;
- qui ont au moins un grand-parent biologique originaire d’une des 3 régions suivantes :
- le Saguenay–Lac-Saint-Jean,
- Charlevoix,
- la Haute-Côte-Nord.
Pour en savoir plus sur le dépistage, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Aide et ressources
Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur les maladies neuromusculaires comme la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, visitez les sites suivants :
À consulter aussi
Dernière mise à jour : 21 novembre 2022
