À propos des maladies héréditaires récessives dans certaines régions du Québec
Certaines maladies héréditaires récessives, aussi appelées maladies génétiques, sont plus fréquentes dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est l’une des maladies héréditaires récessives qui sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est une maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps.
Tyrosinémie héréditaire de type 1
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH).
Acidose lactique congénitale
L’acidose lactique congénitale est une maladie causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase.
Offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
L’offre de tests de porteur s’adresse aux personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord qui désirent avoir des enfants.
Dernière mise à jour : 21 novembre 2022
