À propos des maladies héréditaires récessives dans certaines régions du Québec

Certaines maladies héréditaires récessives, aussi appelées maladies génétiques, sont plus fréquentes dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord qu’ailleurs au Québec.

Les personnes dont les ancêtres proviennent de ces régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population québécoise d’avoir hérité d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre des maladies suivantes :

• l’acidose lactique congénitale;
• l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay;
• la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
• la tyrosinémie héréditaire de type 1.

La présence de gènes défectueux peut être détectée à l’aide de tests de porteur. Ces tests sont offerts aux personnes dont au moins un grand-parent biologique est né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord. Pour plus de détails sur l’offre de tests, les personnes qui y sont admissibles et la démarche pour y recourir, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Si vous voulez en apprendre davantage sur les caractéristiques d’une personne porteuse d’un gène défectueux et sur la transmission d’une maladie héréditaire récessive, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.