Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire génétique rare causée par la mutation d’un gène responsable de la survie des cellules impliquées dans le mouvement normal des muscles ainsi que le contrôle des membres, de l’abdomen, de la tête et du cou, du thorax et des muscles respiratoires. La maladie se caractérise par une perte progressive et définitive des cellules qui contrôlent ces muscles.

L’amyotrophie spinale se caractérise par l’apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie. Des difficultés à avaler et à respirer peuvent également survenir au moment de la manifestation de la maladie ou apparaître à un stade ultérieur. Dans les cas les plus graves, les enfants présentent une faiblesse et une paralysie musculaires de plus en plus importantes, ainsi que des difficultés à avaler et à respirer qui peuvent menacer leur vie.

L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’un enfant atteint a reçu une copie mutée du gène de chacun de ses parents. Les parents, porteurs chacun d’une seule copie mutée du gène, ne sont pas eux-mêmes malades.

Depuis qu’il est disponible, le dépistage néonatal permet d’identifier de manière précoce les enfants à risque d’avoir cette maladie. Pour établir un diagnostic d’amyotrophie spinale chez un jeune enfant, les médecins ont recours à un prélèvement de sang qui permet de procéder à une analyse génétique sur l’ADN. Ce dépistage est nécessaire parce que plus le traitement est introduit rapidement, plus il est efficace, permettant d’améliorer l’état de santé et la qualité de vie des enfants atteints.

De nouveaux traitements permettent de freiner l’évolution de la maladie. Les enfants qui commencent un traitement avant l’apparition de leurs premiers symptômes ont de meilleures chances de se développer adéquatement.