Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

Le déficit immunitaire combiné sévère, aussi appelé SCID à cause de son appellation anglaise Severe combined immunodeficiency, est une maladie rare, généralement héréditaire, causée le plus souvent par la mutation d’un gène essentiel pour le développement et le fonctionnement du système immunitaire. Ce dernier est le mécanisme de défense naturel du corps contre les infections. Les patients atteints du SCID ont un déficit de cellules immunitaires essentielles. Ils sont donc extrêmement vulnérables à de nombreuses infections qui peuvent leur être fatales.

Les nourrissons atteints du SCID présentent de fréquents épisodes de pneumonie, otite, infection cutanée, septicémie et autres infections graves au cours des premières semaines ou premiers mois de leur vie. Ces infections peuvent menacer la vie de l’enfant. Des diarrhées et un retard de croissance apparaissent généralement à la suite de ces infections. Sans programme de dépistage néonatal, il faut en général attendre la survenue de ces infections graves pour en faire le diagnostic.

Des anomalies de différents gènes peuvent être responsables du SCID. Présentement, les analyses de laboratoire disponibles, permettent de détecter une anomalie génétique responsable de cette maladie dans environ 90 % des cas. Le mode de transmission peut être autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant atteint a reçu une copie du gène qui porte la maladie de chacun de ses parents, ou lié au chromosome X (les mères sont porteuses et les garçons sont malades s’ils reçoivent le chromosome X anormal). Dans tous les cas, les parents peuvent être porteurs, mais pas eux-mêmes malades.

Pour établir un diagnostic de SCID chez un jeune enfant, on a recours à un prélèvement de sang qui permet de voir si ses lymphocytes T se développent normalement. Les lymphocytes T font partie des globules blancs qui combattent les infections. En l’absence de dépistage, il faut que l’enfant soit atteint d’infections répétées ou graves pour qu’on envisage le diagnostic, ce qui retarde la prise en charge. Avec le dépistage néonatal, le diagnostic de SCID peut être fait dès les premières semaines de vie. Les nouveau-nés atteints de la maladie bénéficient alors d’une prise en charge précoce qui augmente leurs chances de survie et leur qualité de vie.

Comme ils sont hautement vulnérables aux infections, même les plus bénignes, les enfants ayant reçu un diagnostic de SCID doivent être placés en isolement afin de ne pas contracter des maladies.

Des traitements d’antibiotiques et d’antifongiques sont administrés pour prévenir les infections à court terme. L’enfant reçoit également des perfusions d’anticorps (immunoglobulines) pour aider son corps à combattre les infections. Parfois, un traitement à base d’enzymes pour aider le système immunitaire peut également être administré.

Les cellules immunitaires étant produites dans la moelle osseuse, le traitement privilégié du SCID est une greffe de moelle osseuse ou, dans certains cas, une thérapie génique (introduction de gènes dans des cellules pour soigner une maladie).

Ces traitements sont efficaces dans la grande majorité des cas.