Transmission d'une maladie héréditaire récessive

Les gènes transmettent des caractéristiques physiques comme la couleur des yeux et des cheveux. Ils produisent aussi des protéines qui assurent le bon fonctionnement du corps.

Chaque enfant hérite des gènes transmis par ses parents. L’enfant reçoit 2 copies de chaque gène :

• une copie transmise par sa mère;
• une copie transmise par son père.

Les gènes peuvent parfois être défectueux et transmettre certaines maladies. On dit alors que ces maladies sont « héréditaires » ou « génétiques ».

Les gens qui ont seulement une copie d’un gène défectueux responsable d’une maladie sont appelés « porteurs ». Ils n’ont pas eux-mêmes la maladie, mais ils peuvent transmettre leur copie du gène défectueux à leurs enfants.

Deux parents qui sont porteurs d’un même gène défectueux peuvent transmettre chacun leur copie de ce gène défectueux à leur enfant. Lorsque cela se produit, la maladie héréditaire est appelée « récessive ».

Une personne qui est porteuse d’un gène défectueux associé à une maladie héréditaire récessive :

• possède une copie du gène défectueux responsable de la maladie et une autre copie normale du même gène;
• n’est pas atteinte de la maladie associée au gène défectueux et ne risque pas de l’avoir plus tard;
• peut avoir un enfant atteint de la maladie seulement si son ou sa partenaire a aussi le gène défectueux associé à la même maladie. Lorsque 2 parents sont porteurs du gène défectueux associé à la même maladie, voici les résultats possibles lors de chaque grossesse :
  • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la maladie, ni porteur du gène défectueux;
  • 1 possibilité sur 2 (probabilité de 50 %) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux;
  • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Tous les êtres humains sont porteurs d’un certain nombre de gènes défectueux. Ainsi, toutes les populations du monde sont touchées par des maladies héréditaires.

Lorsqu’un groupe restreint de personnes se déplace pour former une nouvelle population, ces personnes « transportent » une partie des caractéristiques génétiques de la population d’origine. Par conséquent, la diversité génétique est moins grande dans la nouvelle population que dans la population d’origine.

Lorsque les individus qui forment la nouvelle population portent des gènes de maladies héréditaires, ces maladies auront tendance à devenir plus fréquentes dans la nouvelle population. C’est ce qu’on appelle « l’effet fondateur ».

La majorité de la population québécoise descend de moins de 10 000 ancêtres venus de France au XVII^e siècle. Certains des fondateurs de la population québécoise étaient porteurs de gènes défectueux responsables de maladies héréditaires.

La population des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord présente des caractéristiques génétiques qui sont le résultat de l’effet fondateur. L’effet fondateur a été amplifié dans ces 3 régions parce qu’elles étaient éloignées par rapport aux autres régions du Québec et parce que la natalité y était très élevée. C’est pourquoi certaines maladies héréditaires sont plus fréquentes dans ces régions qu’ailleurs au Québec.  

Les personnes dont les ancêtres proviennent de ces 3 régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population québécoise d’avoir hérité d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre de ces 4 maladies :

• l’acidose lactique congénitale;
• l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay;
• la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
• la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Pour ces personnes, la probabilité d’être porteuses d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre de ces maladies est de 20 % (1 possibilité sur 5). Cette probabilité existe pour ces personnes même s’il n’y a jamais eu d’enfants atteints de ces maladies dans leur parenté ou dans leur famille immédiate.

Des tests de porteur permettent de dépister les gènes défectueux associés à ces 4 maladies héréditaires récessives. Les tests sont offerts aux personnes qui ont au moins un grand-parent biologique né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord. Pour en savoir plus sur ces tests, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.