Anémie falciforme (maladie de l'hémoglobine)

Description

L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie du sang ou maladie de l’hémoglobine qui cause la déformation des globules rouges. Les globules rouges déformés empêchent le transport efficace de l’oxygène aux organes du corps. Les globules déformés peuvent aussi s’accumuler dans les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation du sang.

Parmi les maladies sévères de l’hémoglobine, l’anémie falciforme est la forme la plus courante. Maladie héréditaire, c’est-à-dire transmise par les parents et présente dès la naissance, l’anémie falciforme est aussi une maladie chronique, donc une maladie qui dure toute la vie, même si elle est traitée.

N'importe qui peut être atteint d'anémie falciforme. La maladie est cependant plus courante chez les personnes originaires de l'Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, du Moyen-Orient et de certaines régions de l'Inde et de l'Amérique du Sud.

Autres formes sévères de maladies de l’hémoglobine

Il existe d‘autres formes sévères de maladies de l’hémoglobine. Tout comme l’anémie falciforme, ces maladies provoquent une déformation des globules rouges qui peuvent entrainer des « crises de douleur ». D’autres manifestations peuvent être associées à ces maladies. Pour en savoir plus, consultez la page Symptômes.

Autres anomalies de l’hémoglobine

D’autres anomalies de l’hémoglobine peuvent aussi être associées à des maladies qui nécessitent un suivi médical et des traitements, par exemple les β-thalassémies majeures ainsi que les maladies de l’hémoglobine H.

Symptômes

Les symptômes de l'anémie falciforme sont variables, même entre deux personnes d’une même famille.

Parmi les symptômes courants :

  • fièvre;
  • douleur prolongée;
  • gonflement du ventre (rate enflée);
  • difficultés respiratoires;
  • érections douloureuses et persistantes;
  • mal de tête;
  • raideurs au cou (torticolis);
  • faiblesses ou engourdissement des bras ou des jambes;
  • problèmes de vision;
  • mal de ventre intense.

La personne atteinte d’anémie falciforme présentera une anémie chronique et ressentira des crises de douleur fréquentes dans différentes parties du corps. Le blocage de la circulation du sang par des amas de globules déformés est souvent la cause de ces crises. Les douleurs, très incommodantes, peuvent varier en intensité (de légères à aiguës) et peuvent durer longtemps ou disparaître rapidement.

Si vous remarquez ces signes et symptômes chez votre enfant, consultez un médecin. L’anémie falciforme est souvent diagnostiquée pendant la petite enfance.

Si l'anémie falciforme a été diagnostiquée chez votre enfant, le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre. est un document essentiel qui vous aidera à reconnaître les symptômes que présentent votre enfant et les meilleures façons de les soulager. Si ces symptômes apparaissent, votre enfant doit consulter un médecin rapidement. Dès que cela est possible, appelez votre centre spécialisé et rendez-vous à la clinique d'hématologie ou à l'urgence.

Prévention des crises de douleur

Les crises de douleur sont fréquentes et très incommodantes chez les personnes atteintes d'anémie falciforme. Si vous êtes atteint de l'anémie falciforme, vous pouvez prévenir les crises de douleur, voici certains gestes à poser :

  • être attentif à l'apparition des signes et symptômes de la maladie;
  • adopter une alimentation équilibrée et riche en protéines et en acide folique, par exemple, en consommant plus de légumineuses, de légumes vert foncé, d'oranges entières ou en jus;
  • avoir une bonne hygiène corporelle et dentaire;
  • boire beaucoup d'eau;
  • éviter le stress inutile;
  • éviter les situations qui réduisent votre taux d'oxygène :
    • les voyages dans un avion non pressurisé (1500-2000 m),
    • les endroits mal aérés,
    • les promenades à l'extérieur par grand froid sans être bien habillé,
    • les baignades en eau froide;
  • faire de l'exercice régulier tout en s'hydratant suffisamment pour augmenter sa capacité cardio-respiratoire;
  • se faire vacciner pour prévenir les infections;
  • avoir un suivi médical régulier.

Traitements

Plusieurs traitements soulagent les symptômes de l'anémie falciforme et améliorent ainsi la qualité de vie de la personne. Certains traitements permettent de prévenir un grand nombre de complications, comme la prise d'antibiotiques de manière préventive qui diminue les risques d'infections bactériennes.

Pour plus d'information sur le traitement de l'anémie falciforme, consultez le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre. ou parlez-en à votre médecin.

Suivi médical dans un centre spécialisé

Les personnes atteintes d'anémie falciforme ont besoin d'un suivi médical régulier pour obtenir les traitements appropriés à leur état de santé. Ce suivi s'effectue dans les centres spécialisés, par une équipe multidisciplinaire associée à une clinique d'hématologie.

Au Québec, cinq centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des enfants atteints d'anémie falciforme :

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital de Montréal pour enfants;
  • Centre hospitalier universitaire de Québec – Centre hospitalier de l'Université Laval;
  • Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke – Hôpital Fleurimont;
  • Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l’Est-de-l'Île-de-Montréal – Hôpital Maisonneuve-Rosemont.

D'autres centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des personnes adultes atteintes d'anémie falciforme :

  • Centre hospitalier universitaire de Montréal – Hôpital Notre-Dame;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital Royal-Victoria.

Groupe de soutien

L'Association d'anémie falciforme du Québec Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre. est un organisme bénévole qui soutient les enfants et toutes personnes atteintes d'anémie falciforme au Québec. Elle contribue à améliorer la qualité de vie des familles aux prises avec la maladie en offrant plusieurs services comme des programmes de répit familial et d'entraide.

Porteur du gène de l'anémie falciforme

Une personne peut être porteuse du gène de l'anémie falciforme sans être malade. Les personnes porteuses ne sont pas plus susceptibles que les autres d’être atteintes de la maladie. Cependant, le gène de la maladie peut se transmettre. Pour de l’information sur les probabilités de transmettre le gène de la maladie ou d'avoir un enfant atteint, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Des analyses sanguines peuvent être effectuées à tout âge pour savoir si vous êtes porteur du gène de l’anémie falciforme. Connaître votre statut de porteur pourrait vous permettre de planifier de futures grossesses, surtout si vous savez que votre conjointe ou conjoint est aussi porteur du gène.

Souvent, les adultes souhaitent savoir s’ils sont porteurs de l’anémie falciforme lorsqu’ils découvrent que leur enfant l’est.

Connaître le statut de porteur de votre enfant

Le statut de porteur d’un bébé peut être découvert lors du dépistage sanguin chez les nouveau-nés. Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, offert aux bébés nés partout au Québec, permet de dépister diverses maladies dont l’anémie falciforme et d’établir si le bébé est porteur ou non du gène.

Le résultat du statut de porteur est seulement transmis sur demande. Cette demande peut être faite en tout temps puisque l’information est conservée de manière confidentielle à long terme.

Certains parents estiment que l’information est pertinente, mais préfèrent attendre pour faire la demande et s’éviter un stress inutile. Plusieurs disent avoir eu tendance à considérer leur enfant plus vulnérable le sachant porteur, même s’il n’avait pas plus de risque que les autres d’être malade. D’autres parents préfèrent que leur enfant soit en âge de décider s’il veut demander son résultat. L’enfant pourra le faire à partir de 14 ans.

Pour un enfant, connaître son statut de porteur lui sera utile seulement quand il décidera d’avoir à son tour des enfants. Lorsqu’il aura atteint l’âge de fonder sa propre famille, l’information pourra lui permettre de faire des choix en toute connaissance de cause.

Démarche pour obtenir le résultat

Si votre enfant a été testé dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, vous pouvez obtenir son statut de porteur du gène de l’anémie falciforme en vous adressant à son médecin ou en suivant ces étapes :

  1. remplir et signer le Formulaire de demande de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme Cet hyperlien s'ouvrira dans une nouvelle fenêtre.;
  2. acheminer le formulaire, soit :
    • par la poste :
      Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
      CHU de Québec – Université Laval
      10, rue de l'Espinay, local A2-115
      Québec (Québec)  G1L 3L5
    • par télécopieur : 418 525-4595
    • par courriel : depistage.neonatal@chudequebec.ca
  3. attendre environ deux mois la lettre qui annoncera le résultat (la lettre contient également de l’information générale sur ce que signifie être porteur ou non du gène de l’anémie falciforme).

Si vous réalisez que votre enfant est porteur du gène, cela peut signifier que d’autres membres de la famille (frères, sœurs, oncles, tantes, cousins, cousines) pourraient l’être aussi.

Si aucun test de dépistage n'a été réalisé sur votre enfant dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire et que vous vous questionnez sur son statut de porteur de l’anémie falciforme, des analyses sanguines peuvent être effectuées à tout âge.

Avantages et inconvénients de faire la démarche

Voici un résumé des avantages de connaître le statut de porteur de votre enfant :

  • avoir la possibilité d’en informer votre enfant, au moment voulu;
  • avoir une indication de votre propre statut de porteur;
  • avoir la possibilité de faire la démarche afin de connaître de statut de porteur des autres membres de la famille.

Voici un résumé des inconvénients possibles de connaître le statut de porteur de votre enfant :

  • vivre des inquiétudes inutiles sur sa santé;
  • donner une fausse croyance sur votre propre statut de porteur (vous pourriez être porteur du gène même si votre enfant ne l’est pas);
  • révéler indirectement que le père n’est pas le père biologique (un enfant porteur aura nécessairement un des deux parents porteurs).

Dernière mise à jour : 14 février 2020

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