Qu’est-ce qu’un test de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives ?

Un test de porteur est une analyse génétique qui permet d’identifier si une personne est porteuse d’un variant dans un gène associé à une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Une personne porteuse a un changement génétique, mais ce changement n’affecte pas sa santé. Si vous voulez en apprendre davantage, consultez la section Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Ce test de porteur est proposé aux personnes qui planifient une grossesse, particulièrement s’il existe des antécédents familiaux ou des facteurs de risque génétiques. Le fait de connaître son statut de porteur permet une prise de décision libre et éclairée quant aux options reproductives possibles.

Les tests de porteur sont généralement réalisés à partir d’un prélèvement sanguin ou d’un prélèvement de salive effectué dans la bouche. Ces deux méthodes permettent d’obtenir l’ADN nécessaire pour analyser les gènes et identifier des variants associés à des maladies héréditaires autosomiques récessives.

Certaines personnes choisissent d’avoir recours aux tests de porteur pour obtenir des informations précises qui les aideront à planifier une future grossesse. D’autres préfèrent connaître leur statut de personne porteuse même si cette information n’a pas d’influence sur leurs projets de grossesse.

À l’inverse, certaines personnes décident de ne pas réaliser les tests de porteur. Elles peuvent ne pas souhaiter savoir si leurs futurs enfants sont à risque de développer une maladie génétique.

Vous êtes libre d’accepter ou de refuser de passer les tests comme vous pouvez choisir de vous faire tester pour une ou plusieurs maladies héréditaires autosomiques récessives. Effectuer les tests de porteur est un choix personnel et votre participation est volontaire.

Si vous êtes indécis, vous devriez vous accorder une période de réflexion, individuelle, entre partenaires ou en couple. Vous pourrez passer les tests plus tard, si vous le souhaitez.

Pour être admissible aux tests de porteur, une personne doit répondre à des critères d’admissibilité qui peuvent être différents selon le test de porteur et les maladies héréditaires autosomiques récessives concernées.

Les partenaires qui planifient une grossesse doivent vérifier s’ils sont admissibles aux tests. Lorsqu’un seul des deux partenaires répond à l’ensemble des critères, seule cette personne pourra être testée. Si cette personne est trouvée porteuse d’une des maladies héréditaires autosomiques récessives, l’autre partenaire non admissible pourra aussi être testé.

Si vous êtes enceinte de 12 à 16 semaines inclusivement, vous devez faire les tests de porteur le plus rapidement possible. Consultez la page correspondant à votre situation : Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ou veuillez contacter le service de génétique en charge dans votre région.

Les tests de porteur sont offerts gratuitement aux personnes admissibles qui habitent au Québec et qui :

• possèdent une carte d’assurance maladie du Québec valide ;
• ou sont couvertes par une entente spécifique, comme les membres des Forces armées canadiennes.

Les personnes admissibles qui n’ont pas de carte d’assurance maladie valide ou qui ne sont pas couvertes par une entente spécifique doivent assumer elles-mêmes les coûts des tests.