Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

Cette maladie neuromusculaire touche les nerfs responsables des mouvements du corps. Elle s’accompagne souvent d’un défaut qui touche le corps calleux, une structure qui relie les deux parties du cerveau. Chez certaines personnes atteintes, le corps calleux peut manquer totalement ou en partie. Ce défaut se nomme « agénésie du corps calleux ». Les symptômes de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire sont les mêmes dans les deux formes de la maladie, c’est-à-dire avec ou sans agénésie du corps calleux.

L’espérance de vie d’une personne atteinte est en moyenne de 33 ans.

Les symptômes de la neuropathie sensitivomotrice peuvent être les suivants :

• hypotonie (faible tonus musculaire) (p. ex. : le corps de l’enfant est plus mou que la normale);
• retard de développement moteur (p. ex. : l’enfant s’assoit et marche plus tard par rapport à ce qui est attendu à un certain âge);
• trouble du développement intellectuel léger ou modéré (p. ex. : l’enfant a besoin d’un soutien dans ses apprentissages).

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie et ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Il n’existe aucun traitement pour guérir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire. Des chirurgies et différentes thérapies peuvent toutefois aider à diminuer ou à retarder certains symptômes de la maladie.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

Au fil des ans, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire peut entraîner les complications suivantes :

• de plus en plus de difficulté à marcher, à cause de la faiblesse des muscles;
• à l’adolescence, l’utilisation d’un fauteuil roulant pour se déplacer;
• déformation des mains et des pieds, de même que de la colonne vertébrale (scoliose);
• problèmes psychiatriques plus ou moins graves. Près de la moitié des personnes atteintes ont de tels problèmes à l’adolescence et à l’âge adulte;
• dépendance aux autres personnes, qui doivent aider la personne atteinte à réaliser la majorité des activités de la vie quotidienne.

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Il est impossible de prévenir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le variant responsable de cette maladie peut être détecté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, visitez les sites suivants :

• Dystrophie musculaire Canada
• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires