Mucolipidose de type 2

La mucolipidose de type 2 est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

La mucolipidose de type 2 est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une anomalie du fonctionnement des lysosomes. Ces derniers sont présents dans chacune des cellules du corps. Ils ont comme rôle de recycler les déchets produits par les cellules. Chez les enfants atteints de cette condition, les déchets s’accumulent dans leurs cellules, ce qui peut causer des problèmes aux muscles, au cœur, aux poumons et au foie.

Les symptômes de la mucolipidose de type 2 peuvent être les suivants :

• hypotonie (faible tonus musculaire) (p. ex. : le corps de l’enfant est plus mou que la normale);
• retard de développement moteur (p. ex. : l’enfant s’assoit et marche plus tard que ce qui est attendu à un certain âge);
• retard de croissance sévère;
• anomalies squelettiques (p. ex. : une déformation du thorax);
• trouble du développement intellectuel (p. ex. : l’enfant a besoin d’un soutien dans ses apprentissages);
• traits faciaux particuliers;
• forte pilosité (ensemble des poils sur une région du corps);
• problèmes aux yeux;
• pieds bots (malformations aux pieds);
• difficultés respiratoires;
• difficulté à s’alimenter (p. ex. : l’enfant a besoin d’être nourri à l’aide d’un tube dans l’estomac);
• problèmes cardiaques, au foie et à la rate.

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie et ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Il n’existe actuellement aucun traitement pour guérir la mucolipidose de type 2 ou pour prolonger la vie. La prise en charge de la maladie consiste à soulager ou à réduire les symptômes.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

Au fil des mois et des ans, la mucolipidose de type 2 peut entraîner des complications graves. Le décès survient généralement durant l’enfance.

La mucolipidose de type 2 est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Il est impossible de prévenir la mucolipidose de type 2 chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le variant responsable de cette maladie peut être détecté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Pour obtenir de l’aide ou de l’information sur la mucolipidose de type 2, visitez les sites suivants :

• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires