Maladie du spectre de Zellweger

La maladie du spectre de Zellweger est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

La maladie du spectre de Zellweger est une maladie héréditaire autosomique récessive rare qui affecte le fonctionnement des peroxysomes, de petites structures présentes dans les cellules du corps et qui aident à éliminer les gras produits par l’organisme. Quand ces peroxysomes ne fonctionnent pas bien, les enfants atteints accumulent les gras dans leurs cellules et cela entraîne des problèmes dans plusieurs organes, comme le cerveau, le foie, les reins et les muscles.

Les symptômes de la maladie du spectre de Zellweger peuvent être les suivants :

• hypotonie (faible tonus musculaire) (p. ex. : le corps de l’enfant est plus mou que la normale);
• retard de développement moteur (p. ex. : l’enfant s’assoit et marche plus tard que ce qui est attendu à un certain âge);
• retard de croissance;
• anomalies squelettiques (p. ex. : une déformation du thorax);
• trouble du développement intellectuel (p. ex. : l’enfant a besoin d’un soutien dans ses apprentissages);
• traits faciaux particuliers;
• difficulté à s’alimenter (p. ex. : l’enfant a besoin d’être nourri à l’aide d’un tube dans l’estomac);
• cécité (perte de vision);
• surdité;
• épilepsie (crise sous forme de mouvements involontaires du corps, perte de conscience et raideur);
• kystes rénaux (poches remplies de liquide qui se forment dans ou sur un rein);
• anomalies au cerveau (p. ex. : hypoplasie (développement incomplet d’une partie du cerveau)).

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie et ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Il n’existe actuellement aucun traitement pour diminuer les manifestations de la maladie ou prolonger la vie. Toutefois, les soins peuvent aider à améliorer la qualité de vie des enfants atteints.

Ces enfants sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

La plupart des enfants atteints ne survivent pas au-delà de leur première année de vie, souvent à cause de problèmes respiratoires liés à une infection ou à des crises d’épilepsie difficiles à contrôler.

La maladie du spectre de Zellweger est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Il est impossible de prévenir la maladie du spectre de Zellweger chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le ou les variants responsables de cette maladie peuvent être détectés de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Pour obtenir de l’aide ou de l’information sur la maladie du spectre de Zellweger, visitez les sites suivants :

• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires