Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination du corps.

L’espérance de vie d’une personne atteinte est d’environ 60 ans.

Les symptômes de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay sont les suivants :

• spasticité (raideur) des jambes (accentuée avec le temps);
• manque d’équilibre lors de l’apprentissage de la marche, pertes d’équilibre, chutes, manque de coordination des mouvements des bras et des mains;
• déformation des mains et des pieds;
• trouble d’élocution (p. ex. : difficulté à produire des sons clairement, à parler de manière fluide ou à prononcer correctement).

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie ou ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Il n’existe aucun traitement pour guérir l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Des chirurgies et différentes thérapies peuvent toutefois aider à diminuer ou à retarder certains symptômes de la maladie.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

Au fil des ans, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay peut entraîner les complications suivantes :

• perte de l’autonomie à cause de l’évolution lente et progressive des symptômes;
• utilisation d’une canne ou d’une marchette pour se déplacer, habituellement à partir de la vingtaine;
• déplacement en fauteuil roulant, à partir de la trentaine habituellement;
• besoin de plus en plus d’aide pour les activités de la vie quotidienne, dans la quarantaine.

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Il est impossible de prévenir l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le variant responsable de cette maladie peut être détecté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, visitez les sites suivants :

• Dystrophie musculaire Canada
• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires
• Ataxie Canada