Avantages et inconvénients de recourir aux tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques

Recourir à des tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives :

• permet à une personne de savoir si elle est porteuse ou non d’un variant dans un gène associé à une maladie ciblée par le test réalisé;
• rassure une très grande majorité de personnes qui se demandent si elles risquent d’avoir un enfant atteint d’une maladie ciblée par les tests réalisés;
• permet à un petit nombre de personnes ayant un plan de grossesse de savoir qu'elles ont une possibilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie ciblée par les tests réalisés;
• permet une prise de décision libre et éclairée quant aux options reproductives.

• L’attente et l’annonce du résultat des tests peuvent être des expériences stressantes.
• Le résultat peut entraîner des choix difficiles pour le plan ou le suivi de la grossesse. C’est notamment le cas lorsque les deux partenaires sont porteurs d’un variant dans le même gène associé à une maladie héréditaire autosomique récessive. Ils ont alors une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui en est atteint.
• Réaliser des tests de porteur ne garantit pas d’être à l’abri de toutes les maladies héréditaires autosomiques récessives. Ces tests sont conçus pour identifier certaines maladies uniquement. Il demeure également une probabilité très faible qu’une personne recevant un résultat de « non-porteur » soit malgré tout porteuse d’un autre variant dans un des gènes liés à une maladie héréditaire autosomique récessive ciblée par les tests réalisés.