Résultats possibles et implications

Ce résultat signifie que vous n’êtes pas porteuse ou porteur du ou des variants dans le ou les gènes analysés et associés à une ou des maladies héréditaires autosomiques récessives testées. Vous n’avez donc pas besoin d’un suivi médical particulier.

Le résultat « non-porteur » est fiable à 99 % ou plus. Même si une personne a reçu un résultat « non-porteur », il reste une probabilité minime qu’elle soit porteuse d’un variant dans un gène pour une maladie héréditaire autosomique récessive. En effet, il est encore impossible de dire qu’un résultat « non-porteur » est fiable à 100 %, car les tests ne détectent que les variants les plus fréquents dans la population.

Ce résultat signifie que vous êtes porteuse ou porteur d’un ou de variants dans un gène associé à une ou plusieurs des maladies héréditaires autosomiques récessives testées. Toutefois, vous n’êtes pas atteint de la maladie associée à ce gène et vous ne le deviendrez pas dans le futur.

Si vous vous avérez porteuse ou porteur :

• Votre partenaire devient admissible aux tests de porteur, même s’il ou elle ne l’était pas initialement.
• Certains membres de votre famille ont une probabilité plus élevée d’être porteurs eux aussi. C’est le cas de
  • vos enfants;
  • vos frères et sœurs;
  • vos cousins et cousines.

Si ces personnes envisagent une grossesse, il est préférable de les informer de votre statut de porteur afin qu’elles puissent décider ou non de faire les tests.

Une consultation en génétique médicale vous sera proposée si les deux partenaires sont porteurs d’un ou de plusieurs variants dans un gène associé à une ou plusieurs maladies héréditaires autosomiques récessives testées. Ce rendez-vous permettra d’obtenir un conseil génétique personnalisé et d’explorer les options de planification familiale adaptées à votre situation. Voici les options de planification familiale qui s’offrent à vous si les deux partenaires sont porteurs :

• décider d’avoir un enfant sans recourir ou en ayant recours au diagnostic prénatal;
• explorer les services de procréation assistée , comme le don de sperme ou d’ovule, le test génétique préimplantatoire ou encore l’adoption;
• choisir de ne pas ou de ne plus avoir d’enfants.

Diagnostic prénatal

Si vous choisissez d’avoir un enfant, le diagnostic prénatal peut vous permettre de savoir si le bébé est atteint de la maladie héréditaire autosomique récessive associée au variant génétique. Deux méthodes sont disponibles :

• Biopsie des villosités choriales (réalisée entre 11 ⁺⁰ et 13 ⁺⁶ semaines de grossesse) : Cette technique consiste à faire un petit prélèvement du placenta par voie abdominale ou vaginale. L’analyse du placenta permet de déterminer si le bébé est atteint d’une des maladies testées.
• Amniocentèse (à partir de la 15^e semaine de grossesse) : Une fine aiguille est utilisée pour prélever du liquide amniotique dans le ventre de la personne enceinte afin de déterminer si le bébé est atteint d’une des maladies testées.

Ces méthodes permettent de confirmer si le bébé est atteint, mais comportent certains risques de complications.

Si le bébé est atteint

Dans le cas où le bébé est atteint d’une des maladies héréditaires autosomiques récessives testées, il est possible de choisir de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. Chacune des options est tout à fait légitime.

Certaines options, comme les services de procréation assistée ou l’adoption, peuvent entraîner des coûts importants. Lors d’une consultation en génétique médicale, vous pourrez discuter de toutes les possibilités avec des professionnelles ou des professionnels pour faire un choix éclairé et adapté à votre situation.

Faire un choix éclairé

Faire un choix dans un tel contexte peut être difficile. Chaque décision est personnelle et peut varier d’une personne à l’autre, d’une grossesse à l’autre. Des professionnelles et des professionnels en génétique médicale pourront vous accompagner et répondre à toutes vos questions.