Tyrosinémie héréditaire de type 1

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie rare causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est essentielle pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d’origine animale et végétale contenues dans les aliments,par exemple, les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu contiennent de la tyrosine.

À cause de l’absence d’activité de l’enzyme FAH, les déchets du métabolisme ne peuvent pas être décomposés. Ils s’accumulent alors dans l’organisme, ce qui cause des dommages au foie, aux reins et au système nerveux (nerfs).

Un traitement adéquat permet de réduire l’accumulation des déchets du métabolisme et ainsi d’améliorer l’espérance et la qualité de vie des personnes atteintes.

L’enfant atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1 qui n’est pas traité présente généralement les symptômes suivants :

• retard de croissance;
• vomissements;
• saignements (p. ex. : saignements de nez);
• chez certains enfants : irritabilité, douleurs aux membres dès les premiers mois de vie;
• détérioration progressive des reins et surtout du foie.

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie et ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 combine deux éléments : une diète faible en tyrosine et la prise d’un médicament, la nitisinone (aussi connue comme le NTBC).

• La diète est un régime alimentaire faible en protéines animales et végétales. Les personnes atteintes de tyrosinémie héréditaire de type 1 doivent suivre cette diète pendant toute leur vie. Elles peuvent obtenir des produits à faible teneur en tyrosine gratuitement dans le cadre d’un programme financé par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
• La nitisinone est un médicament qui agit sur la digestion de la tyrosine et empêche ainsi l’accumulation des déchets dommageables pour le foie, les reins et les nerfs.

Le traitement à la nitisinone et les changements de régime alimentaire peuvent ralentir la progression de la maladie, mais ne la guériront pas.

S’il n’est pas traité, l’enfant décède le plus souvent au cours des premières années de sa vie d’une cirrhose (maladie du foie) ou d’un cancer du foie.

À ce jour, les enfants traités par la nitisinone se développent de manière normale. Cependant, ce médicament peut entraîner des effets secondaires susceptibles de causer des complications à long terme. À titre d’exemple, si l’état de santé d’un enfant se détériore malgré le traitement, il peut recevoir une greffe du foie. La greffe permet de guérir la maladie. L’enfant n’a donc plus besoin de suivre une diète, mais il doit prendre des médicaments toute sa vie pour assurer le succès de la greffe à long terme.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Identification des porteurs de la maladie

Il est impossible de prévenir la tyrosinémie héréditaire de type 1 chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le variant responsable de cette maladie peut être détecté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Dépistage néonatal

La tyrosinémie héréditaire de type 1 fait partie des maladies dépistées quelques heures après la naissance chez tous les nouveau-nés du Québec. Ce dépistage est assuré dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal du MSSS. Grâce au dépistage, un enfant atteint peut commencer à être traité rapidement et conserver une bonne qualité de vie. Le traitement précoce permet aussi à sa famille de mieux composer avec sa maladie.

Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur la tyrosinémie héréditaire de type 1, visitez les sites suivants :

• Groupe d’aide aux enfants tyrosinémiques du Québec
• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires