Depuis le 28 avril 2025, le dépistage de maladies rares est effectué exclusivement lors du prélèvement sanguin réalisé sur le talon du bébé à la naissance. Le dépistage urinaire sur papier buvard installé dans la couche n’est plus réalisé pour les bébés nés après cette date.
Description
Dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, le dépistage chez les nouveau-nés a pour but de détecter dans le sang la présence potentielle, dès la naissance, de certaines maladies rares afin de les traiter le plus tôt possible. Des traitements qui commencent tôt, même avant les premiers symptômes, permettent d’éviter des conséquences graves et permanentes et de donner aux enfants atteints les meilleures chances de se développer normalement.
Démarche
Le test de dépistage est réalisé à partir d’un prélèvement de sang : quelques gouttes prises sur le talon du bébé, à l’hôpital ou à la maison de naissance, par une infirmière ou par une sage-femme. Il est réalisé dans les 24 à 48 heures suivant la naissance de l’enfant.
Admissibilité
Le dépistage sanguin est offert gratuitement à tous les nouveau-nés du Québec.
Les bébés nés à l’extérieur du Québec, assurés par la RAMQ, peuvent aussi bénéficier gratuitement du test de dépistage. Les parents de ces bébés doivent toutefois obtenir d’un médecin une prescription pour ces tests le plus tôt possible.
Le dépistage est volontaire, même s’il est recommandé.
Si vous avez des questions sur le dépistage en général ou si vous hésitez à faire passer les tests à votre bébé, discutez-en avec un professionnel de la santé lors du suivi de grossesse ou avec l’infirmière ou la sage-femme au moment du prélèvement de sang sur le talon de votre bébé.
Si vous ne voulez pas que votre enfant participe au dépistage, dites-le à l’infirmière ou à la sage-femme avant le prélèvement. Celle-ci vous fera signer un formulaire confirmant votre refus.
Limites et inconvénients du dépistage
Malgré sa grande efficacité, le dépistage sanguin chez les nouveau-nés a des limites. Même si elles sont rares, ces situations peuvent arriver :
- votre enfant a l’une des maladies ciblées par le dépistage, mais la maladie n’a pas été détectée;
- le diagnostic est difficile à confirmer et les médecins ont besoin de voir votre enfant plusieurs fois pour faire d’autres tests avant de confirmer s’il a la maladie ou non;
- votre enfant subit quand même des effets de la maladie malgré les traitements offerts;
- votre enfant n’a pas la maladie mais des traitements préventifs lui avaient été donnés en attendant les résultats d’autres tests. Bien sûr les traitements sont arrêtés, mais cette démarche vous a causé de l’inquiétude à propos de la santé de votre enfant.
Maladies dépistées
Les maladies détectées par le dépistage sanguin peuvent prendre différentes formes, mais seules les formes les plus sévères sont visées par le dépistage :
- Amyotrophie spinale
- Fibrose kystique
- Hypothyroïdie congénitale
- Maladies de l'hémoglobine
- Maladies métaboliques
- Déficit immunitaire combiné sévère
Les maladies dépistées, si elles ne sont pas traitées, empêchent le corps de fonctionner normalement. Elles peuvent laisser des séquelles importantes, même menacer la vie de l’enfant.
Amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire génétique rare causée par la mutation d’un gène dont la fonction est de produire une protéine assurant le mouvement normal des muscles ainsi que le contrôle des membres, de l’abdomen, de la tête et du cou, du thorax et des muscles respiratoires. La maladie se caractérise par une perte progressive et définitive des cellules qui contrôlent ces muscles. Il existe maintenant plusieurs traitements qui pourraient permettre d’améliorer la qualité de vie des enfants naissant avec un diagnostic d’amyotrophie spinale.
Fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne la production de sécrétions épaisses et collantes qui empêchent les poumons et le pancréas de fonctionner normalement. Cela peut causer des infections répétées et une mauvaise absorption des aliments, ce qui retarde la croissance de l’enfant. Le dépistage de la maladie se fait par le prélèvement sanguin. Un examen complémentaire, le test de la sueur, est nécessaire pour établir le diagnostic.
Hypothyroïdie congénitale
L’hypothyroïdie congénitale est une maladie causant des retards de croissance et d’importantes déficiences intellectuelles. Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l'enfant. Le dépistage de la maladie se fait par le prélèvement sanguin.
Maladies de l'hémoglobine
Les maladies de l’hémoglobine détectées par le dépistage affectent la forme des globules rouges, ce qui empêche alors le sang de circuler normalement dans le corps. Les traitements amorcés dès les premières semaines de vie diminuent le risque de complications et les séquelles chez l'enfant.
Maladies détectées
Voici les maladies détectées par le dépistage :
- l’anémie falciforme;
- d’autres formes sévères de maladies de l'hémoglobine pouvant aussi déformer les globules rouges.
Maladies métaboliques
Les maladies métaboliques détectées par le dépistage empêchent une utilisation normale de la nourriture ingérée, pouvant causer une accumulation de déchets toxiques dans l'organisme. Une dégradation rapide de l'état général de l'enfant peut survenir. Des complications graves peuvent aussi entraîner une déficience intellectuelle, des dommages permanents à divers organes, tels que les reins, le foie, le cerveau et le cœur, ainsi que des douleurs musculaires. Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications.
Maladies détectées
Voici les maladies détectées par le dépistage :
- la phénylcétonurie (PCU);
- la tyrosinémie de type 1 (TYR1);
- le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD);
- le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHADD);
- le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFPD);
- le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCADD);
- l’acidémie glutarique de type 1 (GA1);
- l’acidémie argininosuccinique (ASA);
- l’acidurie méthylmalonique (MMA);
- l’acidémie propionique (PA);
- l’homocystinurie classique par déficit en cystathionine beta synthase (CbS);
- le déficit systémique en carnitine (CUD).
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Le SCID est une maladie rare et grave du système immunitaire, qui est responsable de défendre le corps contre les infections. Le système immunitaire des patients qui ont un SCID ne parvient à combattre les microbes comme les bactéries, ce qui peut entraîner des infections graves et menacer leur vie. Avec le dépistage néonatal, les enfants naissant avec un SCID peuvent maintenant bénéficier d’une prise en charge très rapide avant d’être infectés, ce qui augmente leurs chances de survie après traitement.
Résultats possibles des tests
Résultat normal
La plupart du temps, puisque les maladies testées au dépistage sont rares, les résultats sont normaux, c’est-à-dire que les bébés ne sont pas atteints de ces maladies. Si les résultats sont normaux, vous ne serez pas contactés.
Vous pourriez cependant être contactés si un deuxième prélèvement est nécessaire. Cela peut simplement signifier que le premier prélèvement n’était pas utilisable. Suivez les indications qui vous seront données.
Résultat anormal
Parfois, les résultats des tests de dépistage sont anormaux, mais cela ne signifie pas que le bébé est nécessairement atteint d’une maladie. Si les résultats sont anormaux, vous serez contactés environ une à deux semaines après le prélèvement. Vous serez alors dirigés rapidement vers un centre de référence pour que le bébé ait des tests plus poussés.
Le bébé doit être vu rapidement lors d’un résultat anormal, soit pour recevoir les soins et les traitements dont il a besoin s’il est atteint d’une maladie, soit pour vous rassurer s’il n’est pas atteint d’une maladie.
Durant les tests plus poussés, une maladie non ciblée par le dépistage peut parfois être découverte. Dans ce cas, l’enfant recevra un suivi médical pour cette maladie.
Si vous avez des questions concernant les résultats des tests, communiquez avec le centre hospitalier responsable des analyses et du suivi des résultats :
Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
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Ligne sans frais : 1 855 654-2103
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Résultat révélant le statut de porteur d'un gène défectueux
Les tests de dépistage ou certains examens plus poussés peuvent révéler que votre enfant est porteur sain d’un gène défectueux associé, par exemple, à l’anémie falciforme ou à la fibrose kystique, sans toutefois être atteint de la maladie.
En tant que porteur sain, votre enfant n’est pas malade, n’est pas à risque de développer la maladie et ne nécessite aucun suivi particulier. Cependant, une fois adulte, il pourrait transmettre la maladie à ses enfants s’il conçoit un enfant avec une personne porteuse du même gène défectueux.
Si votre enfant est porteur, il est grandement possible que l’un des deux parents soit aussi porteur. Des tests pour les deux parents vous seront alors offerts afin de savoir si vous pourriez transmettre la maladie à vos futurs enfants.
Pour comprendre quelles sont les probabilités de transmettre le gène d’une maladie ou d’avoir un enfant atteint de cette maladie, consultez la page sur les maladies héréditaires autosomiques récessives.
Si vous demeurez inquiets pour la santé de votre enfant, faites-en part à votre médecin. Celui-ci pourra juger si une réévaluation est nécessaire.
Retenez cependant que si votre enfant est un porteur sain, vous ne le saurez pas nécessairement. Pour les maladies de l’hémoglobine, par exemple, telle l’anémie falciforme, il faut faire une demande pour obtenir le résultat du statut de porteur de votre enfant. Pour la fibrose kystique, par exemple, vous saurez que votre enfant est porteur s’il a dû passer un test complémentaire au dépistage sanguin et que ce test, appelé test à la sueur, démontre que l’enfant n’a pas la maladie. Pour en savoir plus sur ces deux exemples, consultez Porteur d'une anomalie de l'hémoglobine et Statut de porteur de la fibrose kystique.
Traitements
Si votre enfant est atteint d’une des maladies dépistées, vous devrez l’accompagner aux divers rendez-vous de traitement et de suivi. Pour la plupart des maladies, votre enfant devra suivre des traitements en continu, pour toute sa vie.
Les traitements doivent être entrepris avant l’apparition des signes de la maladie. Si vous attendez que les signes apparaissent, votre enfant pourrait déjà avoir des séquelles importantes. Dans la majorité des cas, bien qu’ils ne permettent pas de guérir la maladie, les traitements aident à améliorer grandement la qualité de vie des enfants atteints.
Les traitements peuvent être :
- l’adoption d’une alimentation particulière;
- la prise de médicaments ou de vitamines;
- la planification d’un suivi médical spécialisé.
Conservation des échantillons et protection de la vie privée
Recueillis au cours des activités de dépistage, les renseignements personnels sur les parents et l'enfant (ex. : nom, date, lieu de naissance) de même que les échantillons de sang sont conservés de manière confidentielle par les centres hospitaliers responsables des analyses.
Les échantillons dits « normaux » sont détruits après cinq ans. Tous les échantillons dits « anormaux » sont conservés à long terme.
Les données peuvent être échangées de manière confidentielle entre les responsables du dépistage et les professionnels de la santé dans le but seulement :
- d’effectuer de nouveaux tests au bénéfice de l'enfant;
- d’offrir les soins nécessaires à l’enfant;
- de réaliser l’évaluation, l’assurance de la qualité et l’amélioration continue des services de dépistage.
Dernière mise à jour : 16 mai 2025