À propos des maladies héréditaires autosomiques récessives

Certaines maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, également connues sous le nom de maladies génétiques, sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec ou selon certaines origines ethniques.

Les personnes dont les ancêtres proviennent de ces régions ou étant de certaines origines ethniques ont une probabilité plus élevée que le reste de la population d’avoir hérité d’un variant génétique (modification de l’ADN) dans un gène.

Pour plus de détails sur les tests de porteur, consultez la page Tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives.

L’ADN est le code génétique d’une personne. Situé dans le noyau de chaque cellule, l’ADN contient l’ensemble des gènes. Pour faciliter la compréhension, il est possible de comparer le code génétique d’une personne à une grande bibliothèque (ADN) remplie de livres de recettes (gènes).

Les gènes donnent les instructions pour assurer le bon fonctionnement du corps, comme la production des protéines, qui font fonctionner les organes et les cellules.

Une personne hérite de 2 copies de chaque gène transmis par chacun de ses parents biologiques, soit une copie transmise par l'ovule et l'autre par le spermatozoïde.

Un variant est une modification ou une différence dans un gène, un peu comme si un ingrédient (variant) d’une recette (gène) a été changé. Certains variants n’ont pas d’effet alors que d’autres peuvent causer, par exemple, des maladies héréditaires autosomiques récessives.

Les personnes qu’on dit « porteurs » :

• ont seulement un variant dans une seule des deux copies d’un gène responsable d’une maladie héréditaire autosomique récessive;
• n’ont pas de manifestation de la maladie associée à ce gène et ne risquent pas d’en avoir une plus tard;
• peuvent transmettre ce variant à chacun de leurs enfants.

Une personne atteinte d’une maladie héréditaire autosomique récessive a un variant dans chacune de ses deux copies du gène. Pour ce faire, chacun de ses deux parents biologiques est porteur d’un variant dans le même gène. Dans cette situation, voici les résultats possibles lors de chaque grossesse :

• une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui n’est pas atteint ni porteur de la maladie;
• une possibilité sur deux (probabilité de 50 %) d’avoir un enfant porteur de la maladie;
• une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Tous les êtres humains sont porteurs de variants dans un gène associé à des maladies héréditaires autosomiques récessives.

Quand un petit groupe de personnes quitte une grande population pour en former une nouvelle, il emporte avec lui son bagage génétique qui n’est pas nécessairement représentatif du bagage génétique de la population d’origine. Cela réduit la diversité génétique de la nouvelle population. Si ces personnes portent un variant dans un gène associé à des maladies héréditaires autosomiques récessives, ces maladies peuvent devenir plus fréquentes dans cette nouvelle population. À l’inverse, il peut y avoir la perte de personnes porteuses d’un variant dans un gène pour une maladie précise dans la nouvelle population par rapport à la population d’origine. C’est ce qu’on appelle l’effet fondateur.

La majorité de la population québécoise descend de moins de 10 000 ancêtres venus de France au XVII^e siècle. Certains des fondateurs de la population québécoise étaient porteurs de variants dans des gènes responsables de maladies héréditaires autosomiques récessives.

L’effet fondateur dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Dans les régions éloignées comme le Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et la Haute-Côte-Nord, l’effet fondateur a été amplifié en raison de leur isolement géographique et d’une natalité élevée. Cela explique pourquoi certaines maladies héréditaires autosomiques récessives sont plus fréquentes dans ces régions qu’ailleurs au Québec.

Les personnes dont les ancêtres viennent de ces régions ont environ une possibilité sur cinq (probabilité de 20 %) d’être porteuses d’un variant dans un gène associé à une maladie héréditaire autosomique récessive. Pour en savoir plus, consultez la page Maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Des tests de porteur permettent d’identifier les personnes qui sont porteuses d’un variant dans un gène associé aux maladies héréditaires autosomiques récessives. Des tests de porteur sont disponibles pour les personnes qui ont au moins un grand-parent biologique né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord. 

Pour en savoir plus sur ces tests, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.