Les maladies héréditaires autosomiques récessives
Étape 2 : Vérifier son admissibilité
L’offre de tests de porteur s’adresse aux personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord qui répondent aux critères suivants :
- avoir 18 ans ou plus;
- avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions suivantes :
- Saguenay–Lac-Saint-Jean,
- Charlevoix,
- Haute-Côte-Nord;
- être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
- désirer avoir des enfants,
- être enceinte de 16 semaines ou moins ou être le ou la partenaire d’une personne enceinte de 16 semaines ou moins.
Les partenaires qui planifient une grossesse doivent vérifier s’ils sont admissibles aux tests. Lorsqu’un seul des deux partenaires répond aux critères, seule cette personne pourra être testée. Si cette personne est trouvée porteuse d’une des maladies, l’autre partenaire non admissible pourra alors aussi être testé.
Les tests de porteur sont offerts gratuitement aux personnes admissibles qui habitent au Québec et qui :
- possèdent une carte d’assurance maladie du Québec valide;
- ou sont couvertes par une entente particulière, comme celle des membres des Forces armées canadiennes.
Les personnes admissibles qui n’ont pas de carte d’assurance maladie valide ou qui ne sont pas couvertes par une entente particulière doivent assumer elles-mêmes les coûts des tests.
Démarche à suivre pour une grossesse en cours
Si vous êtes enceinte de 16 semaines et plus ou si votre partenaire est enceinte de 16 semaines et plus, contactez le service de génétique responsable de votre région. Si vous êtes enceinte de 12 à 16 semaines inclusivement ou si votre partenaire est enceinte de 12 à 16 semaines inclusivement, vous devez faire tous les deux les tests de porteur le plus rapidement possible.
Pour en savoir plus, consultez la page Participer à l’offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Démarche à suivre pour les moins de 18 ans
Si vous êtes âgé de moins de 18 ans ou si votre partenaire est âgé de moins de 18 ans, contactez le service de génétique responsable de votre région.
Dernière mise à jour : 12 février 2025