Acidose lactique congénitale

L’acidose lactique congénitale est l’une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus fréquentes dans ces régions du Québec :

• Saguenay–Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Haute-Côte-Nord.

Un enfant atteint d’acidose lactique congénitale présente un déficit en cytochrome-c-oxydase, une enzyme essentielle au bon fonctionnement du corps humain. Cette enzyme produite joue un rôle clé en produisant l’énergie nécessaire aux cellules du corps humain. Son mauvais fonctionnement peut affecter plusieurs organes comme le foie, les reins, les muscles et le cerveau.

Près de 85 % des enfants atteints d’acidose lactique congénitale décèdent avant l’âge de cinq ans. Ceux qui survivent à la petite enfance ont une espérance de vie réduite et une autonomie restreinte.

Les symptômes de l’acidose lactique congénitale peuvent être les suivants :

• hypotonie (faible tonus musculaire) (p. ex. : le corps de l’enfant est plus mou que la normale);
• retard de développement moteur (p. ex. : l’enfant s’assoit et marche plus tard par rapport à ce qui est attendu à un certain âge);
• manque d’énergie pour grandir, combattre les infections, digérer les aliments et faire face aux événements stressants de la vie;
• trouble du développement intellectuel léger (p. ex. : l’enfant a besoin d’un soutien dans ses apprentissages);
• traits faciaux particuliers (p. ex. : strabisme (yeux qui louchent));
• problèmes de coordination des mouvements;
• tremblements associés à certains mouvements.

Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie ou ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Il n’existe actuellement aucun traitement pour guérir l’acidose lactique congénitale. Le traitement précoce des infections et une alimentation adaptée permettent d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes spécialisées de professionnels et de professionnelles du réseau de la santé et des services sociaux.

L’acidose lactique congénitale peut entraîner des complications graves. Celles-ci se produisent lorsque le corps a un besoin accru d’énergie, par exemple lors d’un exercice physique à intensité élevée. L’enfant ne parvient pas à répondre à cette demande, ce qui entraîne une baisse d’énergie et un déséquilibre dans le sang, qui devient plus acide. Si ce déséquilibre devient trop important, la vie de l’enfant peut être en danger.

L’acidose lactique congénitale est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire autosomique récessive.

Il est impossible de prévenir l’acidose lactique congénitale chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du variant dans un gène de chacun de leurs deux parents biologiques. Toutefois, le variant responsable de cette maladie peut être détecté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour identifier les porteurs de cette maladie.

Pour en savoir plus, consultez la page Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Pour obtenir de l’aide ou de l’information sur l’acidose lactique congénitale, visitez les sites suivants :

• Association de l’acidose lactique du Saguenay–Lac-Saint-Jean
• Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires