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Les maladies héréditaires autosomiques récessives
Maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination.

Acidose lactique congénitale

L’acidose lactique congénitale est une maladie causée par le déficit d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase qui est essentielle au bon fonctionnement du corps humain.

Tyrosinémie héréditaire de type 1

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH).

Neuropathie sensitivomotrice

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire est une maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps. Elle s’accompagne souvent d’un défaut du corps calleux.

Mucolipidose de type 2

La mucolipidose de type 2 est une maladie causée par une anomalie du fonctionnement des lysosomes ce qui peut causer des problèmes au niveau des muscles, du cœur, des poumons et du foie.

Maladie du spectre de Zellweger

La maladie du spectre de Zellweger est une maladie rare qui affecte le fonctionnement des peroxysomes et cela entraîne des problèmes dans plusieurs organes.

Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives

Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Dernière mise à jour : 20 juin 2025