Les maladies héréditaires autosomiques récessives
Étape 1 : S’informer sur l’offre de tests de porteur
Les personnes qui ont déjà effectué les tests de porteur pour quatre maladies héréditaires autosomiques récessives et qui désirent connaître leur statut de porteur pour la mucolipidose de type 2 et/ou la maladie du spectre de Zellweger peuvent communiquer avec le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean en composant le 1-888-541-1007. Une agente vérifiera leur admissibilité et assurera le suivi.
Il est suggéré de bien s’informer sur les maladies héréditaires autosomiques récessives et les tests de porteur pour ces maladies avant de prendre sa décision. Effectuer les tests de porteur est un choix personnel. Votre participation est volontaire.
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Dernière mise à jour : 12 février 2025