Programme québécois de dépistage néonatal sanguin – Information pour les professionnels de la santé

Le programme de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) permet de dépister plusieurs maladies rares qui pourraient entraîner des conséquences graves mais que l’on peut détecter à la naissance dans le sang. Le but du dépistage des nouveau-nés est de réduire la mortalité et la morbidité associées à ces maladies. Bien qu'il ne puisse empêcher le développement de la maladie, il permet de prévenir, dans la mesure du possible, l’apparition de plusieurs symptômes et complications. En détectant la maladie précocement, il est possible d'entreprendre un traitement tôt, pour éviter des conséquences graves pouvant être irréversibles pour l'enfant.

Chaque professionnel et professionnelle de la santé impliqué dans la trajectoire de soins du PQDNS contribue à offrir un dépistage de qualité et un suivi approprié à tous les bébés nés au Québec.

Cette page contient de l’information à l’intention des professionnels et professionnelles de la santé impliqués dans la trajectoire de soins dans le cadre du PQDNS.

Pour toute question en lien avec les orientations du PQDNS, écrivez à l’adresse pqdns@msss.gouv.qc.ca.

Pour toute question en lien avec les prélèvements des échantillons sanguins, écrivez à l’adresse depistage.neonatal@chudequebec.ca.

Le programme étant en amélioration continue, plusieurs rehaussements ont eu lieu depuis le début du dépistage. Les plus récents étant les suivants :

• Depuis le 11 décembre 2023, le dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est offert à tous les bébés qui naissent au Québec, dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS).
• Depuis le 28 avril 2025, le dépistage de l’homocystinurie et du déficit de la recapture de la carnitine est offert à tous les bébés qui naissent au Québec, dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS). Le dépistage de l’acidémie méthylmalonique et de l’acidémie propionique se fait maintenant sur échantillon sanguin.

Ces ajouts au volet sanguin du PQDNS ne demandent aucun changement de pratique de la part des professionnels et professionnelles en périnatalité, néonatologie et pédiatrie. La technique de prélèvement et la procédure d’envoi aux centres fiduciaires demeurent les mêmes.

Pour toute question ou précision concernant ce rehaussement du PQDNS, n’hésitez pas à écrire au MSSS à l’adresse courriel pqdns@msss.gouv.qc.ca.

1969 : Début du dépistage sanguin (dépistage de la phénylcétonurie)

1970 : Ajout du dépistage de la tyrosinémie de type 1

1971 : Début du dépistage urinaire

1974 : Ajout du dépistage de l’hypothyroïdie congénitale

2011 : Ajout du dépistage du déficit en MCAD (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase)

2013 : Le dépistage devient un programme national. Création du comité consultatif et du cadre de référence

2013 : Déploiement du dépistage de l’anémie falciforme et autres hémoglobinopathies (Montréal et Laval)

2016 : Dépistage des hémoglobinopathies dans l’ensemble du Québec

2018 : Ajout du dépistage du déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longues chaînes (LCHADD), du déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFPD) et du déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCADD), ainsi que le dépistage de la fibrose kystique. Transfert de l’acidémie glutarique de type I (GA1) et l’acidémie argininosuccinique (ASA) du volet urinaire au volet sanguin

2023-2024 : Ajout du dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du syndrome immunitaire combiné sévère (SCID)

2025 : Premier événement soulignant le PQDNSU à l’occasion des 55 ans du dépistage néonatal sanguin et urinaire

2025 : Ajout du dépistage de deux maladies métaboliques (homocystinurie classique (HCY) et défaut de captation de la carnitine (CUD)) et transfert de deux maladies du volet urinaire au volet sanguin (acidémie méthylmalonique (MMA); acidémie propionique (PA)

2025 : Fin du dépistage urinaire