Offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Recourir à l’offre de tests de porteur :

• permet à une personne de savoir si elle est porteuse ou non du gène défectueux associé à l’une ou l’autre des maladies dépistées;
• rassure une très grande majorité de personnes ou de couples qui se demandent s'ils risquent d'avoir un enfant atteint de l'une ou l’autre de ces maladies;
• permet à un petit nombre de couples de savoir qu'ils ont une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies;
• permet de faire des choix libres et éclairés en ce qui concerne la planification de la famille ou le suivi de la grossesse.

• L'attente et l’annonce du résultat des tests peuvent être des expériences stressantes pour certaines personnes ou certains couples.
• Le résultat peut entraîner des choix difficiles pour la planification de la famille ou le suivi de la grossesse. C’est notamment le cas lorsque les deux membres d’un couple sont porteurs d’un même gène défectueux. Le couple a alors une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de la maladie associée à ce gène, et ce, à chaque grossesse.