Description
L’offre de tests de porteur s’adresse aux personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord qui désirent avoir des enfants. L’offre de tests leur permet :
- de s’informer sur quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans ces régions, où les porteurs de gènes défectueux associés à ces maladies sont nombreux :
- de passer des tests pour savoir si elles sont porteuses d’un gène défectueux responsable de l’une ou l’autre de ces maladies.
Les tests de porteur se font à partir d’un prélèvement de cellules effectué dans la bouche. Le prélèvement de cellules se fait à la maison. Il est ensuite analysé dans un laboratoire spécialisé au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean.
Pour plus de détails sur chacune des étapes de l’offre de tests, consultez la page Étapes à suivre pour avoir recours aux tests.
Admissibilité
Pour être admissible aux tests de porteur, une personne doit répondre à l’ensemble des critères suivants :
- avoir 18 ans ou plus;
- avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions suivantes :
- Saguenay–Lac-Saint-Jean,
- Charlevoix,
- Haute-Côte-Nord;
- être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
- désirer avoir des enfants,
- être enceinte de 16 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 semaines ou moins.
Si vous êtes enceinte de plus de 16 semaines ou si votre conjointe est enceinte de plus de 16 semaines, veuillez contacter le service de génétique de votre territoire.
Les deux partenaires d’un couple doivent vérifier s’ils sont admissibles aux tests. Lorsqu’un seul des deux partenaires du couple répond à l’ensemble des critères, seule cette personne pourra être testée. Si cette personne est trouvée porteuse d’une des maladies dépistées, l’autre partenaire non admissible pourra aussi être testé.
Si vous et votre partenaire respectez les conditions d’admissibilité à l’offre de tests de porteur mais avez moins de 18 ans, contactez le service de génétique de votre territoire.
Femmes enceintes de 12 à 16 semaines
Si vous êtes enceinte ou si votre conjointe est enceinte de 12 à 16 semaines inclusivement, vous devez faire les tests de porteur le plus rapidement possible. Pour accélérer le processus, les deux partenaires pourront être testés en même temps. Vous devez donc :
- suivre les étapes décrites dans la page Étapes à suivre pour avoir recours aux tests;
- téléphoner à la réception du laboratoire du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean pour obtenir un suivi rapide, au 1 888 541-1007.
Les tests de porteur sont offerts gratuitement aux personnes admissibles :
- qui possèdent une carte d’assurance maladie du Québec valide;
- qui sont couvertes par une entente spécifique, comme les membres des Forces armées canadiennes.
Les tests sont gratuits, mais les personnes qui y ont recours doivent payer les frais postaux pour envoyer leur prélèvement au laboratoire par la poste.
Les personnes admissibles qui n’ont pas de carte d’assurance maladie valide ou qui ne sont pas couvertes par une entente spécifique doivent assumer elles-mêmes les coûts des tests.
Participation volontaire
L’offre de tests de porteur s’adresse aux hommes et aux femmes célibataires et aux couples. Le recours aux tests de porteur est volontaire. Un seul prélèvement est nécessaire pour dépister les quatre maladies. Vous pouvez choisir de vous faire tester pour une, plus d’une ou pour les quatre maladies génétiques dépistées dans le cadre de l’offre de tests. Vous recevrez le résultat uniquement pour la ou les maladies que vous aurez choisies. Vous êtes aussi libre d’accepter ou de refuser de passer les tests. Si vous êtes indécis, vous devriez vous accorder une période de réflexion, individuelle ou en couple. Vous pourrez passer les tests plus tard, si vous le souhaitez.
Si vous préférez recevoir un conseil personnalisé, veuillez contacter le service de génétique de votre territoire. Si vous avez des inquiétudes à propos de vos antécédents familiaux concernant ces maladies ou d'autres maladies héréditaires récessives, parlez-en à un médecin. S'il y a lieu, il pourra vous orienter vers un service de conseil génétique individualisé.
Aide et coordonnées
Si vous avez des questions sur l’offre de tests, vous pouvez téléphoner à la réception du laboratoire du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean.
CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean
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Du lundi au vendredi
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Entre 9 h et 16 h
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Coordonnées des services de génétique
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) – Hôpital Fleurimont, Sherbrooke
Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ) – Pavillon CHUL, Québec
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418 525-4444, poste 47130
Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux du Saguenay–Lac-Saint-Jean (CIUSSS) – Hôpital de Chicoutimi, Chicoutimi
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418 541-1234, poste 3238
Centre universitaire de santé McGill (CUSM) – Hôpital Royal Victoria, Montréal
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Téléphone pour les rendez-vous en génétique prénatale : 514 934-1934, poste 35765
Téléphone pour la génétique médicale en général : 514 412-4427
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Montréal
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Téléphone pour les rendez-vous au centre de diagnostic prénatal : 514 345-4931, poste 7737
Téléphone pour la génétique médicale en général : 514 345-4727
Hôpital général juif Sir Mortimer B. Davis, Montréal
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514 340-8222, poste 3428
Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), Montréal
Dernière mise à jour : 5 juillet 2023
