Les maladies rares sont celles qui touchent moins d’une personne sur 2 000 dans le monde. Si chaque maladie rare concerne un nombre limité d’individus, elles sont tout de même nombreuses. On en compte entre 5 000 et 8 000.
Environ 80 % des maladies rares sont génétiques, c’est-à-dire qu’elles sont causées par un changement dans un gène. La maladie génétique peut être transmise par les parents ou apparaître par hasard chez une personne.
D’autres maladies rares ont des causes différentes :
les maladies auto-immunes, causées par le propre système immunitaire de la personne qui s’attaque aux cellules du corps, par exemple, le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie ou la maladie de Sjögren;
les maladies infectieuses causées par un virus, une bactérie ou un parasite, par exemple, la fièvre Q, le botulisme ou la maladie de Powassan;
les maladies toxiques, lorsque leur origine est due à une intoxication ou à une source toxique, par exemple, le saturnisme (intoxication au plomb) ou l’intoxication au mercure;
les malformations rares isolées, par exemple, le syndrome de Goldenhar, l’agénésie du corps calleux ou la fente palatine;
des cancers rares, par exemple, le sarcome d’Ewing, les tumeurs neuroendocrines (phéochromocytome-paragangliome) ou le cancer de l’œil chez l’enfant (rétinoblastome).
Qui peut être atteint d’une maladie rare
Toute personne pourrait naître avec une maladie rare ou en développer une. Les maladies rares peuvent affecter des personnes de tout âge, et donc aussi bien des enfants que des adolescents et adolescentes ou des adultes. Une maladie rare peut en effet survenir à différents moments de la vie, selon la maladie et sa cause.
Environ 50 % à 75 % des personnes atteintes de maladies rares sont des enfants. Certaines de ces maladies peuvent être diagnostiquées dès la naissance grâce au dépistage sanguin chez les nouveau-nés.
Les maladies rares pourraient toucher jusqu’à 8 % de la population québécoise, soit environ 700 000 personnes.
Vivre avec une maladie rare
Les maladies rares peuvent être incommodantes, causer une invalidité et même être mortelles. Elles peuvent causer des douleurs chroniques, atteindre un ou plusieurs organes ou entraîner différentes formes de déficience chez la personne atteinte.
Certaines maladies rares peuvent progresser dans le temps et causer une détérioration de la santé, alors que d’autres restent stables. Un dépistage et un traitement précoce peuvent, dans certains cas, freiner la progression de la maladie, voire éviter l’apparition de symptômes.
Selon la maladie, les options de traitement sont différentes.
Pour certaines maladies, il existe des traitements qui ciblent la cause de la maladie et qui permettent d’améliorer grandement la santé et la qualité de vie des personnes atteintes.
Toutefois, pour plusieurs maladies rares, il existe peu ou pas de traitements ciblés. On parle alors de maladies orphelines.
Dans ces cas, des traitements peuvent être offerts pour soulager les douleurs ou prévenir les complications, même si aucune thérapie ciblée n’est disponible. Des thérapies physiques, comme la réadaptation, peuvent également apporter un soutien et améliorer la qualité de vie chez certaines personnes. Pour d’autres personnes, des soins palliatifs sont offerts.
Diagnostiquer une maladie rare
Les maladies rares sont souvent peu connues. Elles sont donc parfois difficiles à diagnostiquer et à prendre en charge. Souvent, l’implication de médecins spécialistes, voire surspécialisés, est nécessaire pour poser un diagnostic et commencer la prise en charge. Il est en effet normal que tous les professionnels et professionnelles de la santé ne soient pas familiers avec toutes les maladies rares qui existent.
La difficulté à identifier une maladie rare peut causer une période d’attente avant la confirmation d’un diagnostic. Cette période est appelée errance diagnostique. Lorsque cette période est trop longue, elle peut retarder la prise en charge et réduire les chances de limiter l’évolution de la maladie lorsqu’un traitement est disponible.
Les personnes ayant besoin d’investigations et de prise en charge pour une maladie rare doivent être dirigées par un médecin de famille ou une infirmière praticienne spécialisée vers une clinique spécialisée. Elles pourront discuter des tests et des examens pour diagnostiquer la maladie, des traitements et de la prise en charge avec un professionnel ou une professionnelle de la santé.
Au Québec, on compte plus de 500 cliniques spécialisées pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares et encore plus de médecins et de professionnelles ou professionnels experts dans ce domaine. La majorité de ces cliniques sont situées dans les centres de référence interdisciplinaires pour les soins et la recherche en maladies rares.
Le Réseau national de navigation clinique en maladies rares (Navi‑Nat) supporte les professionnelles et professionnels de la santé pour diriger les personnes sans diagnostic, mais chez qui l’on suspecte une maladie rare, vers la clinique spécialisée appropriée. Il contribue à lutter contre l’errance diagnostique.
Centres de référence interdisciplinaires pour les soins et la recherche en maladies rares
Le Québec compte actuellement six centres de référence interdisciplinaires pour les soins et la recherche en maladies rares. Chaque centre possède de nombreuses expertises variées en maladies rares :
le Centre hospitalier universitaire (CHU) de Québec – Université Laval;
le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke;
le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean (centre de référence régional);
le Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM);
le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine);
le Centre universitaire de santé McGill (CUSM).
Dépister précocement les maladies rares
En complément des nombreux tests et examens que peuvent réaliser les professionnels et professionnelles de la santé pour diagnostiquer les maladies rares, on compte au Québec plusieurs programmes permettant de dépister précocement certaines maladies rares et de les prendre en charge rapidement :
le dépistage sanguin chez les nouveau-nés permet de détecter dans le sang, dès la naissance, la présence potentielle de certaines maladies rares afin de les traiter le plus tôt possible;
le test génétique préimplantatoire permet de dépister la présence d’une maladie héréditaire chez des embryons issus d’une fécondation in vitro avant qu’ils soient implantés dans l’utérus.