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Maladies rares

Description

Les maladies rares sont celles qui ne touchent pas plus d’une personne sur 2 000. Si chacune d’entre elles concerne un nombre limité d’individus, elles sont tout de même nombreuses. On en compte entre 5 000 et 8 000 dans le monde.

Environ 80 % des maladies rares sont génétiques, héréditaires pour la plupart, par exemple la fibrose kystique, des types de dystrophie musculaire, l’hémophilie, etc. Les maladies rares englobent également d’autres types de maladies, notamment auto-immunes, comme la sclérodermie, infectieuses, toxiques, malformatives et des cancers rares.

Les maladies rares pourraient toucher jusqu’à 8 % de la population québécoise. Elles affectent aussi bien les enfants, les adolescents que les adultes.

Vivre avec la maladie

Les maladies rares peuvent être incommodantes, causer une invalidité et même être mortelles. Plusieurs personnes aux prises avec une telle maladie peuvent souffrir de douleur chronique, être atteintes à plusieurs organes ou vivre avec différentes formes de déficience.

De plus, ces maladies sont souvent peu connues. Elles peuvent donc être complexes à diagnostiquer et à traiter. Pour plusieurs d’entre elles, il existe peu ou pas de traitements.

Dernière mise à jour : 6 juin 2022

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